Gendoo - Relevant features

OMIM → Related disease, drugs, ...

01	304150	-	CUTIS LAXA, X-LINKED	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Menkes Kinky Hair Syndrome	Menkes症候群
	Ehlers-Danlos Syndrome	Ehlers-Danlos症候群
	Cutis Laxa	皮膚弛緩症
	Urinary Bladder Diseases	膀胱疾患
	Urologic Diseases	泌尿器疾患
	Metal Metabolism, Inborn Errors	金属代謝異常-先天性
	Exostoses	外骨症
	Diverticulum	憩室
	Deficiency Diseases	欠乏性疾患
	Joint Instability	関節不安定症
	Cytochrome-c Oxidase Deficiency	シトクロムcオキシダーゼ欠損症
	Hernia, Umbilical	臍帯ヘルニア
	Brain Diseases, Metabolic	脳疾患-代謝性
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Muscular Atrophy	筋萎縮症
	Connective Tissue Diseases	結合組織疾患
	Syndrome	症候群
	Atrophy	萎縮
	Translocation, Genetic	転座
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Copper	銅
	Cation Transport Proteins	カチオン輸送蛋白質
	Protein-Lysine 6-Oxidase	プロテイン-リジン6-オキシダーゼ
	Adenosine Triphosphatases	-
	Recombinant Fusion Proteins	組換え融合蛋白質
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Ceruloplasmin	セルロプラスミン
	Amino Acid Oxidoreductases	アミノ酸オキシドレダクターゼ
	Dopamine beta-Hydroxylase	ドーパミン-ベータ-ヒドロキシラーゼ
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Methoxyhydroxyphenylglycol	バニルグリコール
	Metallothionein	メタロチオネイン
	Procollagen-Proline Dioxygenase	プロコラーゲン-プロリンジオキシゲナーゼ
	Chloramphenicol O-Acetyltransferase	クロラムフェニコールO-アセチルトランスフェラーゼ
	Dihydroxyphenylalanine	ジヒドロキシフェニルアラニン
	Monoamine Oxidase	アミンオキシダーゼ(フラビン含有)
	Electron Transport Complex IV	電子伝達複合体IV
	Codon, Terminator	終止コドン
	Collagen	膠原
	Elastin	エラスチン
	Molecular Chaperones	分子シャペロン
	Culture Media	培地
	Superoxide Dismutase	スーパーオキシドジスムターゼ
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Lysine	リジン
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Calcium	カルシウム
	DNA, Complementary	相補的DNA
	DNA	デオキシリボ核酸

	MeSH term	Japanese	Link	01
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Exons	エクソン
	Regulatory Sequences, Nucleic Acid	核酸調節配列
	X Chromosome	X染色体
	Base Sequence	塩基配列
	Phenotype	表現型
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Introns	イントロン
	Sequence Deletion	配列欠失
	Terminator Regions, Genetic	ターミネーター領域
	Biological Transport, Active	能動輸送
	Amino Acid Motifs	アミノ酸モチーフ
	Genes, Reporter	レポーター遺伝子
	Codon, Terminator	終止コドン
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Mutation	変異
	Gene Expression Regulation, Enzymologic	酵素遺伝子発現調節
	Gene Rearrangement	遺伝子再配列
	Organ Specificity	臓器特異性
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Point Mutation	点変異
	Histocytochemistry	組織化学
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Species Specificity	種特異性
	Biological Transport	生物学的輸送
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Repetitive Sequences, Nucleic Acid	核酸反復配列
	Phosphorylation	リン酸化
	Pregnancy	妊娠
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Translocation, Genetic	転座
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Gene Expression	遺伝子発現
	Alleles	対立遺伝子
	Genotype	遺伝子型