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01	305450	OKS	OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Syndrome	症候群
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Anus, Imperforate	鎖肛
	Constipation	便秘
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Genetic Diseases, X-Linked	遺伝性疾患-X連鎖性
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Facies	顔貌
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Esophageal Motility Disorders	食道運動障害
	Arnold-Chiari Malformation	Arnold-Chiari奇形
	Pyloric Stenosis	幽門狭窄症
	Respiration Disorders	呼吸障害
	Mental Retardation, X-Linked	精神発達遅滞-X連鎖性
	Choristoma	分離腫
	Kyphosis	脊柱後彎症
	Mouth Abnormalities	口腔奇形
	Deafness	聾
	Headache	頭痛
	Cardiomegaly	心臓肥大
	Speech Disorders	発話障害
	Scoliosis	脊柱側彎症
	Craniofacial Dysostosis	頭蓋顔面異骨症
	Williams Syndrome	Williams症候群
	Fragile X Syndrome	脆弱X症候群
	Syndactyly	合指症
	Fetal Death	胎児死亡
	Joint Diseases	関節疾患
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Congenital Abnormalities	奇形
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Brain Diseases	脳疾患
	Growth Disorders	成長障害
	Prader-Willi Syndrome	Prader-Willi症候群

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Receptors, Thyroid Hormone	甲状腺ホルモン受容体
	Cerebrosides	セレブロシド
	Tryptophan	トリプトファン
	Receptors, Androgen	アンドロゲン受容体
	Lipids	脂質
	Arginine	アルギニン
	Fatty Acids	脂肪酸
	DNA	デオキシリボ核酸
	Cholesterol	コレステリン
	DNA Primers	プライマー-DNA

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	X Chromosome	X染色体
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Cosmids	コスミド
	Phenotype	表現型
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Pathology	病理学
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Histocytochemistry	組織化学
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Body Height	身長
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Mutation	変異
	Genes	遺伝子
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Lod Score	ロッドスコア
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Base Sequence	塩基配列
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Pregnancy	妊娠
	Retrospective Studies	後向き研究

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	X Chromosome	X染色体
	Corpus Callosum	脳梁
	Parietal Bone	頭頂骨
	Genitalia, Male	男性生殖器
	Ear	耳
	Fingers	手指
	Cranial Fossa, Posterior	後頭蓋窩
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Face	顔面
	Urinary Tract	尿路
	Palatine Tonsil	扁桃
	Anal Canal	肛門管
	Digestive System	消化器系
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Toes	足指
	Spine	脊柱
	Hair	毛
	Brain	脳
	Muscles	筋

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science