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01 308350 - INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED けいれん-乳児 OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Spasms, Infantile けいれん-乳児 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy てんかん MeSH lifesciencedb.jp
Heredodegenerative Disorders, Nervous System 神経系変性遺伝性障害 MeSH lifesciencedb.jp
Sex Chromosome Aberrations 性染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Seizures けいれん性発作 MeSH lifesciencedb.jp
Ocular Hypertension 高眼圧 MeSH lifesciencedb.jp
Dystonic Disorders 筋緊張異常性障害 MeSH lifesciencedb.jp
Status Epilepticus てんかん重積状態 MeSH lifesciencedb.jp
Optic Nerve Diseases 視神経疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Syncope 失神 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Diseases, X-Linked 遺伝性疾患-X連鎖性 MeSH lifesciencedb.jp
Migraine Disorders 片頭痛 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Hypotonia 筋緊張低下 MeSH lifesciencedb.jp
Spinocerebellar Degenerations 脊髄小脳変性症 MeSH lifesciencedb.jp
Rett Syndrome Rett症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Diseases in Twins 双生児の疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Atrophy 萎縮 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Translocation, Genetic 転座 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Protein-Serine-Threonine Kinases セリン-トレオニン-プロテインキナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomal Proteins, Non-Histone 染色体蛋白質-非ヒストン性 MeSH lifesciencedb.jp
Methyl-CpG-Binding Protein 2 MeCP2遺伝子産物 MeSH lifesciencedb.jp
Cosyntropin コシントロピン MeSH lifesciencedb.jp
Homeodomain Proteins ホメオドメイン蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Ribosomal Protein S6 Kinases, 90-kDa リボソーム蛋白質S6キナーゼ-90kDa MeSH lifesciencedb.jp
Clonazepam クロナゼパム MeSH lifesciencedb.jp
Repressor Proteins レプレッサー蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Poly A アデニンポリヌクレオチド MeSH lifesciencedb.jp
Glycerol Kinase グリセロールキナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Antihypertensive Agents 降圧剤 MeSH lifesciencedb.jp
Alanine アラニン MeSH lifesciencedb.jp
Transcription Factors 転写因子 MeSH lifesciencedb.jp
Dystrophin ジストロフィン MeSH lifesciencedb.jp
Drosophila Proteins ショウジョウバエ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA-Binding Proteins DNA結合タンパク MeSH lifesciencedb.jp
Steroids ステロイド MeSH lifesciencedb.jp
Adrenocorticotropic Hormone アドレノコルチコトロピン MeSH lifesciencedb.jp
Protein Kinases プロテインキナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Peptides ペプチド MeSH lifesciencedb.jp
Glucocorticoids グルココルチコイド MeSH lifesciencedb.jp
Prednisone プレドニゾン MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Perinatology 周産期医学 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, X ヒトX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Dosage Compensation, Genetic 遺伝子量補正 MeSH lifesciencedb.jp
Medical Record Linkage 診療録リンケージ MeSH lifesciencedb.jp
Sex Chromosome Aberrations 性染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Intraocular Pressure 眼圧 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Homeobox ホメオボックス遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Cytogenetics 細胞遺伝学 MeSH lifesciencedb.jp
Sex Ratio 性比 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Trinucleotide Repeat Expansion トリヌクレオチドリピート伸長 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Twins, Monozygotic 一卵性双生児 MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Distribution 組織内分布 MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 7 ヒト第7染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Nucleic Acid Hybridization 核酸ハイブリダイゼーション MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Transcription, Genetic 転写 MeSH lifesciencedb.jp
Translocation, Genetic 転座 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Retrospective Studies 後向き研究 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, X ヒトX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Optic Disk 視神経乳頭 MeSH lifesciencedb.jp
Basal Ganglia 基底核 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 7 ヒト第7染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Face 顔面 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Mice, Transgenic トランスジェニックマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp



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