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01	309000	OCRL	LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME	Lowe症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Oculocerebrorenal Syndrome	Lowe症候群
	Renal Tubular Transport, Inborn Errors	尿細管輸送異常-先天性
	Cataract	白内障
	Renal Aminoacidurias	アミノ酸尿症-腎性
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Acidosis, Renal Tubular	アシドーシス-尿細管性
	Glaucoma	緑内障
	Kidney Diseases	腎臓疾患
	Renal Osteodystrophy	骨ジストロフィー-腎性
	Eye Diseases	眼疾患
	Metabolic Diseases	代謝性疾患
	Dwarfism	低身長症
	Hydrophthalmos	牛眼
	Growth Disorders	成長障害
	Translocation, Genetic	転座
	Proteinuria	蛋白尿
	Dehydration	脱水症
	Eye Abnormalities	眼奇形
	Glycosuria	糖尿
	Albuminuria	アルブミン尿症
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Neurologic Manifestations	神経症状
	Hair Diseases	毛髪疾患
	Cryptorchidism	停留精巣
	Acidosis	アシドーシス
	Cysts	嚢胞
	Vision Disorders	視覚障害
	Infant, Newborn, Diseases	新生児疾患
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Congenital Abnormalities	奇形
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Glomerulonephritis	糸球体腎炎
	Osteoporosis	骨粗鬆症
	Tourette Syndrome	Tourette症候群
	Body Weight	体重
	Skin Diseases	皮膚疾患
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Syndrome	症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Phosphoric Monoester Hydrolases	ホスファターゼ
	Bicarbonates	重炭酸塩
	Ammonium Chloride	塩化アンモニウム
	Phosphatidylinositol 4,5-Diphosphate	ホスファチジルイノシトール4,5-二リン酸
	Ammonia	アンモニア
	Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific	制限酵素II型
	Blood Group Antigens	血液型抗原
	ADP-Ribosylation Factors	ADPリボシル化因子
	Biopolymers	生体高分子
	GTPase-Activating Proteins	GTPアーゼ活性化蛋白質
	Actinin	アクチニン
	Gelsolin	ゲルゾリン
	Isoenzymes	アイソエンザイム
	Proteins	蛋白質
	RNA, Untranslated	非翻訳RNA
	GTP Phosphohydrolases	グアノシン三リン酸ホスホヒドロラーゼ
	Ornithine	オルニチン
	Hydroxyproline	ヒドロキシプロリン
	Glucosephosphate Dehydrogenase	グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ
	Proline	プロリン
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Actins	アクチン
	Oligonucleotide Probes	オリゴヌクレオチドプローブ
	DNA Restriction Enzymes	制限酵素
	Triglycerides	トリアシルグリセロール
	Amino Acids	アミノ酸
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	Cholesterol	コレステリン
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	DNA	デオキシリボ核酸

	MeSH term	Japanese	Link	01
	X Chromosome	X染色体
	Acid-Base Equilibrium	酸塩基平衡
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Plasma Volume	血漿量
	Translocation, Genetic	転座
	Chromosomes, Fungal	真菌染色体
	X Chromosome Inactivation	-
	Heredity	遺伝
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Cytogenetics	細胞遺伝学
	Glomerular Filtration Rate	糸球体濾過率
	Chromosomes, Human, 1-3	ヒト第1-3染色体
	Cosmids	コスミド
	Chromosomes, Human, 13-15	ヒト第13-15染色体
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Gene Library	遺伝子ライブラリー
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Data Interpretation, Statistical	統計的データ解釈
	Chromosomes, Human, Pair 20	ヒト第20染色体
	Growth	成長
	Intestinal Absorption	腸管吸収
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Enzyme Activation	酵素活性化
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Body Weight	体重
	Binding Sites	結合部位
	Body Height	身長
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Pregnancy	妊娠
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Homozygote	ホモ接合体
	Sensitivity and Specificity	感度と特異度
	Cohort Studies	コホート研究
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Phenotype	表現型
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Genotype	遺伝子型
	Mutation	変異
	Base Sequence	塩基配列