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01
309580
MRXHF1
MENTAL RETARDATION-HYPOTONIC FACIES SYNDROME, X-LINKED, 1
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Syndrome
症候群
alpha-Thalassemia
サラセミア-アルファ
Abnormalities, Multiple
奇形-多発
Growth Disorders
成長障害
Hypogonadism
性機能低下症
Deafness
聾
Thalassemia
サラセミア
Cryptorchidism
停留精巣
Genetic Diseases, Inborn
遺伝性疾患
Microcephaly
小頭症
Obesity
肥満
Musculoskeletal Abnormalities
筋骨格系奇形
Gynecomastia
女性化乳房
Mental Retardation, X-Linked
精神発達遅滞-X連鎖性
Clubfoot
内反足
Failure to Thrive
成長不全
Urogenital Abnormalities
泌尿生殖器奇形
Muscle Spasticity
筋痙縮
Speech Disorders
発話障害
Mucopolysaccharidoses
ムコ多糖症
Sex Chromosome Aberrations
性染色体異常
Eye Abnormalities
眼奇形
Seizures
けいれん性発作
Hand Deformities, Congenital
手の形態異常-先天性
Epilepsy
てんかん
Dwarfism
低身長症
Diseases in Twins
双生児の疾患
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
DNA Helicases
DNAヘリカーゼ
Nuclear Proteins
核内蛋白質
DNA
デオキシリボ核酸
Hemoglobin H
ヘモグロビンH
Chorionic Gonadotropin
絨毛性性腺刺激ホルモン
Chromatin
クロマチン
RNA Splice Sites
RNAスプライス部位
Histones
ヒストン
Follicle Stimulating Hormone
卵胞刺激ホルモン
Luteinizing Hormone
黄体形成ホルモン
DNA Probes
DNA遺伝子プローブ
DNA, Complementary
相補的DNA
Transcription Factors
転写因子
DNA Primers
プライマー-DNA
DNA-Binding Proteins
DNA結合タンパク
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
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01
X Chromosome
X染色体
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Body Height
身長
Sex Chromosomes
性染色体
Obesity
肥満
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Molecular Conformation
分子高次構造
Frameshift Mutation
フレームシフト変異
Point Mutation
点変異
Gene Silencing
遺伝子発現停止
Chromatin
クロマチン
Phenotype
表現型
RNA Splice Sites
RNAスプライス部位
Chromosomes, Human, X
ヒトX染色体
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Sequence Homology, Nucleic Acid
核酸配列相同性
Sex Chromosome Aberrations
性染色体異常
Base Sequence
塩基配列
Twins, Monozygotic
一卵性双生児
Alternative Splicing
選択的スプライシング
Probability
確率
Recombination, Genetic
遺伝子組換え
Transcription, Genetic
転写
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
PCR-SSCP法
Gene Expression Regulation
遺伝子発現調節
Sequence Deletion
配列欠失
Alleles
対立遺伝子
Microsatellite Repeats
マイクロサテライトリピート
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Lod Score
ロッドスコア
Exons
エクソン
Mutation
変異
Heterozygote
ヘテロ接合体
Polymorphism, Genetic
遺伝子多型
Genotype
遺伝子型
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
X Chromosome
X染色体
Face
顔面
Sex Chromosomes
性染色体
Nasal Bone
鼻骨
Penis
陰茎
Optic Nerve
視神経
Genitalia, Male
男性生殖器
Chromatin
クロマチン
Chromosomes, Human, X
ヒトX染色体
Facial Bones
顔面骨
Testis
精巣
Skull
頭蓋骨
Spleen
脾臓
Cerebral Cortex
大脳皮質
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science