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01
310400
MTM1
MYOTUBULAR MYOPATHY 1
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Muscular Diseases
筋疾患
Myopathies, Structural, Congenital
筋障害-先天性構造性
Muscle Hypotonia
筋緊張低下
Muscle Weakness
筋力低下
Muscular Atrophy
筋萎縮症
Genetic Diseases, X-Linked
遺伝性疾患-X連鎖性
Diaphragmatic Eventration
横隔膜弛緩症
Asphyxia
窒息
Asphyxia Neonatorum
新生児仮死
Mucopolysaccharidosis II
ムコ多糖症II型
Neuromuscular Diseases
神経筋疾患
Myotonic Disorders
筋緊張性障害
Fetal Diseases
胎児疾患
Sex Chromosome Aberrations
性染色体異常
Respiratory Distress Syndrome, Newborn
呼吸窮迫症候群-新生児
Spinal Muscular Atrophies of Childhood
筋萎縮症-脊髄性-小児
半陰陽
Myotonia Congenita
筋緊張症-先天性
Respiratory Tract Diseases
気道疾患
Glycogen Storage Disease Type II
糖原病II型
Zellweger Syndrome
Zellweger症候群
Birth Weight
出生体重
Hematologic Diseases
血液疾患
Blepharoptosis
眼瞼下垂
Gastrointestinal Diseases
胃腸疾患
Hypertrophy
肥大
Infant, Newborn, Diseases
新生児疾患
Hydrocephalus
水頭症
Peripheral Nervous System Diseases
末梢神経系疾患
Myotonic Dystrophy
筋緊張性ジストロフィー
Eye Abnormalities
眼奇形
Nervous System Diseases
神経系疾患
Chromosome Aberrations
染色体異常
Translocation, Genetic
転座
Chromosome Disorders
染色体疾患
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor
Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor
Protein Tyrosine Phosphatases
チロシンホスファターゼ
Genetic Markers
遺伝子マーカー
DNA Probes
DNA遺伝子プローブ
Desmin
デスミン
Vimentin
ビメンチン
rab5 GTP-Binding Proteins
rab5 GTP結合蛋白質
Fetal Proteins
胎児蛋白質
rab GTP-Binding Proteins
rab G蛋白質
Vesicular Transport Proteins
小胞輸送蛋白質
Adenylate Cyclase
アデニル酸シクラーゼ
Myosins
ミオシン
DNA Transposable Elements
挿入配列因子
Glycogen
グリコーゲン
Phosphotransferases
キナーゼ
DNA
デオキシリボ核酸
Creatine Kinase
クレアチンキナーゼ
DNA, Satellite
サテライトDNA
Adenosine Triphosphatases
-
Muscle Proteins
筋蛋白質
Extracellular Matrix Proteins
細胞外マトリックス蛋白質
Trans-Activators
トランスアクチベーター
Cytoskeletal Proteins
細胞骨格蛋白質
Antibodies, Monoclonal
モノクローナル抗体
DNA, Complementary
相補的DNA
Antibodies
抗体
Nuclear Proteins
核内蛋白質
DNA Primers
プライマー-DNA
RNA, Messenger
メッセンジャーRNA
Membrane Proteins
膜蛋白質
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
X Chromosome
X染色体
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Dosage Compensation, Genetic
遺伝子量補正
Heterozygote
ヘテロ接合体
Muscle Development
筋形成
Exons
エクソン
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
PCR-SSCP法
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Genetic Markers
遺伝子マーカー
Multigene Family
多重遺伝子族
Histocytochemistry
組織化学
Alternative Splicing
選択的スプライシング
Frameshift Mutation
フレームシフト変異
Sequence Deletion
配列欠失
Genes, Fungal
真菌遺伝子
Sex Chromosomes
性染色体
Introns
イントロン
Sex Chromosome Aberrations
性染色体異常
Regeneration
再生
Reflex
反射
X Chromosome Inactivation
-
Mosaicism
モザイク現象
Mutation
変異
Point Mutation
点変異
Inheritance Patterns
遺伝パターン
Genetic Counseling
遺伝相談
Genetic Heterogeneity
遺伝的異質性
DNA Transposable Elements
挿入配列因子
Genetic Testing
遺伝学的スクリーニング
Minisatellite Repeats
ミニサテライトリピート
Embryonic and Fetal Development
胚と胎児の成長
Birth Weight
出生体重
Survival Analysis
生存率分析
Chromosomes, Human
ヒト染色体
Gene Amplification
遺伝子増幅
Growth
成長
Psychomotor Performance
精神運動能力
DNA, Satellite
サテライトDNA
Gestational Age
在胎月齢
Chromosomes, Human, X
ヒトX染色体
Functional Laterality
Functional Laterality
Gene Expression Regulation, Developmental
発生遺伝子発現調節
Conserved Sequence
保存配列
Sex Characteristics
性徴
Polymorphism, Genetic
遺伝子多型
Organ Specificity
臓器特異性
Gene Deletion
遺伝子欠失
Statistics as Topic
Statistics as Topic
Neural Conduction
神経興奮伝導
Polymorphism, Restriction Fragment Length
制限酵素断片長多型
Genomic Imprinting
遺伝子刷り込み
Tissue Distribution
組織内分布
Chi-Square Distribution
カイ二乗分布
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Binding Sites
結合部位
Up-Regulation
アップレギュレーション
Chromosome Aberrations
染色体異常
Base Sequence
塩基配列
Phenotype
表現型
Nucleic Acid Hybridization
核酸ハイブリダイゼーション
Germ-Line Mutation
生殖細胞系変異
Protein Binding
蛋白質結合
Recombination, Genetic
遺伝子組換え
Genotype
遺伝子型
Aging
加齢
Translocation, Genetic
転座
Genetic Variation
遺伝的多様性
Haplotypes
ハプロタイプ
Immunohistochemistry
免疫組織化学
Pregnancy
妊娠
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Follow-Up Studies
追跡研究
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Lod Score
ロッドスコア
Genes, Dominant
優性遺伝子
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
X Chromosome
X染色体
Muscles
筋
Myofibrils
筋原線維
Muscle, Skeletal
骨格筋
Cell Nucleus
細胞核
Muscle Fibers, Skeletal
筋線維
Muscle Spindles
筋紡錘
Sex Chromosomes
性染色体
Endosomes
エンドソーム
Sciatic Nerve
坐骨神経
Facial Muscles
顔面筋
Sarcoplasmic Reticulum
筋小胞体
Fetus
胎児
Diaphragm
横隔膜
Nerve Fibers
神経線維
Neck
頸部
Nervous System
神経系
Head
頭部
Genitalia, Male
男性生殖器
Cytoskeleton
細胞骨格
Microtubules
微小管
Neuromuscular Junction
神経筋接合部
Extremities
四肢
Extracellular Matrix
細胞外基質
Oculomotor Muscles
眼筋
Chromosomes, Human
ヒト染色体
Peripheral Nerves
末梢神経
Motor Neurons
運動ニューロン
Mitochondria, Muscle
筋ミトコンドリア
Cells, Cultured
培養細胞
Chromosomes, Human, X
ヒトX染色体
Leg
下腿
Face
顔面
Cytoplasm
細胞質
Brain
脳
Spinal Cord
脊髄
Bone and Bones
骨
Lymphocytes
リンパ球
Cell Line
細胞系
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Caenorhabditis elegans
C.エレガンス
Saccharomyces cerevisiae
酵母-パン
Animals
動物
Cricetinae
ハムスター類
Mice
マウス
Mice, Knockout
ノックアウトマウス
Humans
ヒト
Database Center for Life Science