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01	310400	MTM1	MYOTUBULAR MYOPATHY 1	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Muscular Diseases	筋疾患
	Myopathies, Structural, Congenital	筋障害-先天性構造性
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Muscle Weakness	筋力低下
	Muscular Atrophy	筋萎縮症
	Genetic Diseases, X-Linked	遺伝性疾患-X連鎖性
	Diaphragmatic Eventration	横隔膜弛緩症
	Asphyxia	窒息
	Asphyxia Neonatorum	新生児仮死
	Mucopolysaccharidosis II	ムコ多糖症II型
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Myotonic Disorders	筋緊張性障害
	Fetal Diseases	胎児疾患
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Respiratory Distress Syndrome, Newborn	呼吸窮迫症候群-新生児
	Spinal Muscular Atrophies of Childhood	筋萎縮症-脊髄性-小児
		半陰陽
	Myotonia Congenita	筋緊張症-先天性
	Respiratory Tract Diseases	気道疾患
	Glycogen Storage Disease Type II	糖原病II型
	Zellweger Syndrome	Zellweger症候群
	Birth Weight	出生体重
	Hematologic Diseases	血液疾患
	Blepharoptosis	眼瞼下垂
	Gastrointestinal Diseases	胃腸疾患
	Hypertrophy	肥大
	Infant, Newborn, Diseases	新生児疾患
	Hydrocephalus	水頭症
	Peripheral Nervous System Diseases	末梢神経系疾患
	Myotonic Dystrophy	筋緊張性ジストロフィー
	Eye Abnormalities	眼奇形
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Translocation, Genetic	転座
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Intellectual Disability	精神発達遅滞

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor	Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor
	Protein Tyrosine Phosphatases	チロシンホスファターゼ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	Desmin	デスミン
	Vimentin	ビメンチン
	rab5 GTP-Binding Proteins	rab5 GTP結合蛋白質
	Fetal Proteins	胎児蛋白質
	rab GTP-Binding Proteins	rab G蛋白質
	Vesicular Transport Proteins	小胞輸送蛋白質
	Adenylate Cyclase	アデニル酸シクラーゼ
	Myosins	ミオシン
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Glycogen	グリコーゲン
	Phosphotransferases	キナーゼ
	DNA	デオキシリボ核酸
	Creatine Kinase	クレアチンキナーゼ
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Adenosine Triphosphatases	-
	Muscle Proteins	筋蛋白質
	Extracellular Matrix Proteins	細胞外マトリックス蛋白質
	Trans-Activators	トランスアクチベーター
	Cytoskeletal Proteins	細胞骨格蛋白質
	Antibodies, Monoclonal	モノクローナル抗体
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Antibodies	抗体
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	DNA Primers	プライマー-DNA
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Membrane Proteins	膜蛋白質

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	X Chromosome	X染色体
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Muscle Development	筋形成
	Exons	エクソン
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Multigene Family	多重遺伝子族
	Histocytochemistry	組織化学
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genes, Fungal	真菌遺伝子
	Sex Chromosomes	性染色体
	Introns	イントロン
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Regeneration	再生
	Reflex	反射
	X Chromosome Inactivation	-
	Mosaicism	モザイク現象
	Mutation	変異
	Point Mutation	点変異
	Inheritance Patterns	遺伝パターン
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Minisatellite Repeats	ミニサテライトリピート
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Birth Weight	出生体重
	Survival Analysis	生存率分析
	Chromosomes, Human	ヒト染色体
	Gene Amplification	遺伝子増幅
	Growth	成長
	Psychomotor Performance	精神運動能力
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Gestational Age	在胎月齢
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Functional Laterality	Functional Laterality
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Conserved Sequence	保存配列
	Sex Characteristics	性徴
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Organ Specificity	臓器特異性
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Statistics as Topic	Statistics as Topic
	Neural Conduction	神経興奮伝導
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Genomic Imprinting	遺伝子刷り込み
	Tissue Distribution	組織内分布
	Chi-Square Distribution	カイ二乗分布
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Binding Sites	結合部位
	Up-Regulation	アップレギュレーション
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Base Sequence	塩基配列
	Phenotype	表現型
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	Protein Binding	蛋白質結合
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Genotype	遺伝子型
	Aging	加齢
	Translocation, Genetic	転座
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Pregnancy	妊娠
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Lod Score	ロッドスコア
	Genes, Dominant	優性遺伝子

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	X Chromosome	X染色体
	Muscles	筋
	Myofibrils	筋原線維
	Muscle, Skeletal	骨格筋
	Cell Nucleus	細胞核
	Muscle Fibers, Skeletal	筋線維
	Muscle Spindles	筋紡錘
	Sex Chromosomes	性染色体
	Endosomes	エンドソーム
	Sciatic Nerve	坐骨神経
	Facial Muscles	顔面筋
	Sarcoplasmic Reticulum	筋小胞体
	Fetus	胎児
	Diaphragm	横隔膜
	Nerve Fibers	神経線維
	Neck	頸部
	Nervous System	神経系
	Head	頭部
	Genitalia, Male	男性生殖器
	Cytoskeleton	細胞骨格
	Microtubules	微小管
	Neuromuscular Junction	神経筋接合部
	Extremities	四肢
	Extracellular Matrix	細胞外基質
	Oculomotor Muscles	眼筋
	Chromosomes, Human	ヒト染色体
	Peripheral Nerves	末梢神経
	Motor Neurons	運動ニューロン
	Mitochondria, Muscle	筋ミトコンドリア
	Cells, Cultured	培養細胞
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Leg	下腿
	Face	顔面
	Cytoplasm	細胞質
	Brain	脳
	Spinal Cord	脊髄
	Bone and Bones	骨
	Lymphocytes	リンパ球
	Cell Line	細胞系

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Caenorhabditis elegans	C.エレガンス
	Saccharomyces cerevisiae	酵母-パン
	Animals	動物
	Cricetinae	ハムスター類
	Mice	マウス
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science