Gendoo - Relevant features

OMIM → Related disease, drugs, ...

01	310500	CSNB1A	NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 1A	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Proteoglycans	プロテオグリカン
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Glycosylphosphatidylinositols	グリコシルホスファチジルイノシトール
	Eye Proteins	眼球蛋白質
	Calcium Channels, L-Type	カルシウムチャンネル-L型
	Leucine	ロイシン
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Calcium Channels	カルシウムチャンネル
	Dystrophin	ジストロフィン
	Muscle Proteins	筋蛋白質
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	Membrane Glycoproteins	膜糖蛋白質
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

	MeSH term	Japanese	Link	01
	X Chromosome	X染色体
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Dark Adaptation	暗順応
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Visual Acuity	視力
	Repetitive Sequences, Amino Acid	アミノ酸反復配列
	Vision, Ocular	視覚
	Amino Acid Motifs	アミノ酸モチーフ
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Genes	遺伝子
	Refraction, Ocular	眼屈折
	Organ Specificity	臓器特異性
	Multigene Family	多重遺伝子族
	Haplotypes	ハプロタイプ

	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Lod Score	ロッドスコア
	Color Perception	色覚
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Expressed Sequence Tags	発現配列タグ
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Synaptic Transmission	シナプス伝達
	Sequence Deletion	配列欠失
	Gene Dosage	遺伝子量
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Visual Fields	視野
	Homozygote	ホモ接合体
	Alleles	対立遺伝子
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Genomic Imprinting	遺伝子刷り込み
	Tissue Distribution	組織内分布
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Exons	エクソン
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Mutation	変異
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Gene Expression	遺伝子発現
	Base Sequence	塩基配列
	Phenotype	表現型
	Genotype	遺伝子型