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01	311300	OPD1	OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE I	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Cleft Palate	口蓋裂
	Syndrome	症候群
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Orofaciodigital Syndromes	口･顔･指症候群
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Dwarfism	低身長症
	Osteochondrodysplasias	骨軟骨形成異常症
	Deafness	聾
	Hearing Loss, Bilateral	難聴-両側性
	Hearing Loss, Conductive	難聴-伝音性
	Genetic Diseases, X-Linked	遺伝性疾患-X連鎖性
	Bone Diseases	骨疾患
	Syndactyly	合指症
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Cleft Lip	口唇裂
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Growth Disorders	成長障害
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	X Chromosome	X染色体
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Mosaicism	モザイク現象
	Phenotype	表現型
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Chromosome Segregation	染色体分離
	Inheritance Patterns	遺伝パターン
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Lod Score	ロッドスコア
	Phylogeny	系統発生
	Sex Chromosomes	性染色体
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Tissue Distribution	組織内分布
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Base Sequence	塩基配列
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	Risk Assessment	リスク評価
	Alleles	対立遺伝子
	Introns	イントロン
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Mutation	変異
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Point Mutation	点変異
	Exons	エクソン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Genotype	遺伝子型

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals	動物
	Humans	ヒト