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MeSH term |
Japanese |
Link |
01 |
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Mutation
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変異
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Mutation, Missense
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ミスセンス変異
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Speech Perception
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言語知覚
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Chromosomes, Human, Pair 7
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ヒト第7染色体
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Genes, Recessive
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劣性遺伝子
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Sequence Homology, Amino Acid
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アミノ酸配列相同性
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Phenotype
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表現型
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Alleles
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対立遺伝子
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Homozygote
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ホモ接合体
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Genotype
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遺伝子型
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Hearing
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聴覚
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Genetic Testing
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遺伝学的スクリーニング
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Genetic Heterogeneity
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遺伝的異質性
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Frameshift Mutation
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フレームシフト変異
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Genomics
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ゲノミクス
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Retrospective Studies
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後向き研究
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Amino Acid Substitution
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アミノ酸置換
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Genes, Reporter
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レポーター遺伝子
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Cohort Studies
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コホート研究
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Homeostasis
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ホメオスタシス
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Amino Acid Sequence
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アミノ酸配列
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Prospective Studies
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前向き研究
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Conserved Sequence
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保存配列
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Chromosomes, Human, Pair 14
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ヒト第14染色体
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RNA Splicing
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RNAスプライシング
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Biological Transport
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生物学的輸送
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Binding Sites
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結合部位
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Point Mutation
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点変異
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Protein Structure, Tertiary
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蛋白質三次構造
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Statistics, Nonparametric
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ノンパラメトリック法
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Protein Binding
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蛋白質結合
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Exons
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エクソン
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Transcription, Genetic
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転写
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Introns
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イントロン
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Heterozygote
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ヘテロ接合体
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Promoter Regions, Genetic
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プロモーター領域
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Genetic Variation
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遺伝的多様性
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Microsatellite Repeats
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マイクロサテライトリピート
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Consanguinity
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血族
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Genetic Linkage
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連鎖(遺伝学)
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Incidence
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発生率
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Lod Score
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ロッドスコア
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Prevalence
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有病率
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Age of Onset
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発病年齢
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Gene Frequency
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遺伝子頻度
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Follow-Up Studies
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追跡研究
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Haplotypes
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ハプロタイプ
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Risk Factors
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危険因子
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Genetic Markers
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遺伝子マーカー
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