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01
601110
CDG1D
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Congenital Disorders of Glycosylation
先天性グリコシル化異常症
Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors
炭水化物代謝異常-先天性
Paresis
不全麻痺
Hyperinsulinism
高インスリン症
Hypoglycemia
低血糖症
Hyperplasia
過形成
Microcephaly
小頭症
Epilepsy
てんかん
Metabolism, Inborn Errors
代謝異常-先天性
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Mannosyltransferases
マンノシルトランスフェラーゼ
Transferrin
シデロフィリン
Cathepsin A
カテプシンA
Carboxypeptidases
カルボキシペプチダーゼ
Fetal Proteins
胎児蛋白質
Cycloheximide
サイクロヘキシミド
RNA Precursors
RNA前駆体
Polysaccharides
グリカン
Codon, Terminator
終止コドン
Oligosaccharides
オリゴ糖
RNA Splice Sites
RNAスプライス部位
Lipids
脂質
Codon, Nonsense
ナンセンスコドン
Glycoproteins
糖蛋白質
RNA, Messenger
メッセンジャーRNA
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Glycosylation
-
RNA Stability
RNA安定度
Codon, Terminator
終止コドン
RNA Splice Sites
RNAスプライス部位
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Codon, Nonsense
ナンセンスコドン
RNA Splicing
RNAスプライシング
Alternative Splicing
選択的スプライシング
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Sequence Deletion
配列欠失
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Exons
エクソン
Immunohistochemistry
免疫組織化学
Pregnancy
妊娠
Base Sequence
塩基配列
Phenotype
表現型
Mutation
変異
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Endoplasmic Reticulum
小胞体
Islets of Langerhans
Langerhans島
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science