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01	601321	NFNS	NEUROFIBROMATOSIS-NOONAN SYNDROME	Cardio-Facio-Cutaneous症候群

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Noonan Syndrome	Noonan症候群
	Neurofibromatosis 1	神経線維腫症1型
	Neurofibromatoses	神経線維腫症
	Facies	顔貌
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Syndrome	症候群

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 1	PTP-1B遺伝子産物
	Protein Tyrosine Phosphatases	チロシンホスファターゼ
	Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11	-
	Neurofibromin 1	神経線維腫症1型蛋白質
	Intracellular Signaling Peptides and Proteins	細胞内シグナルペプチドと蛋白質
	Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific	制限酵素II型
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genes, Neurofibromatosis 1	神経線維腫症1型遺伝子
	Phenotype	表現型
	Sequence Deletion	配列欠失
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Molecular Conformation	分子高次構造
	Pregnancy, High-Risk	ハイリスク妊娠
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Paternal Age	父性年齢
	Mutation	変異
	Maternal Age	母性年齢
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Molecular Biology	分子生物学
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Exons	エクソン
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Body Height	身長
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Alleles	対立遺伝子
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Prevalence	有病率
	Point Mutation	点変異
	Cohort Studies	コホート研究
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genotype	遺伝子型
	Base Sequence	塩基配列

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science