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01	601691	ABCA4	ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY A, MEMBER 4	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Macular Degeneration	網膜黄斑変性
	Retinitis Pigmentosa	網膜色素変性症
	Retinal Degeneration	網膜変性症
	Retinal Diseases	網膜疾患
	Corneal Dystrophies, Hereditary	角膜変性症
	Retinal Drusen	網膜ドルーゼン
	Uniparental Disomy	片親性ダイソミー
	Vision Disorders	視覚障害
	Eye Diseases, Hereditary	眼疾患-遺伝性
	Night Blindness	夜盲症
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Eye Diseases	眼疾患
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Disease Progression	病勢悪化
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	ATP-Binding Cassette Transporters	ABCトランスポーター
	Lipofuscin	リポフスチン
	Rhodopsin	視紅
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Isotretinoin	イソトレチノイン
	Retinal Pigments	網膜色素
	Adenosine Triphosphate	アデノシン三リン酸
	Cyclic Nucleotide-Gated Cation Channels	cGMP依存性チャンネル(杆状体外節)
	Retinaldehyde	ビタミンAアルデヒド
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Transducin	トランスデューシン
	Rod Opsins	オプシン
	Pyridinium Compounds	ピリジニウム化合物
	Proteome	プロテオーム
	Retinoids	レチノイド
	Phosphoric Diester Hydrolases	ホスホジエステラーゼ
	Guanylate Cyclase	グアニル酸シクラーゼ
	Phosphodiesterase Inhibitors	ホスホジエステラーゼ拮抗物質
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Phospholipids	リン脂質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Cyclic GMP	環状GMP
	Glutamic Acid	グルタミン酸
	Codon	コドン
	Eye Proteins	眼球蛋白質
	DNA	デオキシリボ核酸
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Membrane Glycoproteins	膜糖蛋白質
	Glial Fibrillary Acidic Protein	グリア線維酸性蛋白質
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	Proteins	蛋白質
	Recombinant Fusion Proteins	組換え融合蛋白質

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Mutation	変異
	Alleles	対立遺伝子
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Phenotype	表現型
	Genotype	遺伝子型
	Visual Acuity	視力
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Exons	エクソン
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Dark Adaptation	暗順応
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Age of Onset	発病年齢
	Consanguinity	血族
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Introns	イントロン
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Homozygote	ホモ接合体
	Founder Effect	創始者効果
	Uniparental Disomy	片親性ダイソミー
	Adaptation, Ocular	眼球順応
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Aging	加齢
	Meta-Analysis as Topic	-
	Point Mutation	点変異
	Data Collection	データ収集
	Gene Order	遺伝子の配列位置
	Vision, Ocular	視覚
	Visual Fields	視野
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Chromosome Segregation	染色体分離
	Genomics	ゲノミクス
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Cohort Studies	コホート研究
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Base Sequence	塩基配列
	Chromosomes, Human	ヒト染色体
	Metabolic Clearance Rate	代謝クリアランス
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Sequence Deletion	配列欠失
	Drug Resistance, Multiple	多剤耐性
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genomic Library	ゲノムライブラリー
	Incidence	発生率
	Odds Ratio	オッズ比
	Prevalence	有病率
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Lod Score	ロッドスコア
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Reproducibility of Results	結果再現性
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Evolution, Molecular	分子進化
	Mutagenesis	変異誘発
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Codon	コドン
	Phylogeny	系統発生
	Conserved Sequence	保存配列
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Organ Specificity	臓器特異性
	Plasmids	プラスミド
	Risk Factors	危険因子
	Protein Binding	蛋白質結合
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Transfection	トランスフェクション
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genes	遺伝子
	Kinetics	運動力学
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Gene Expression	遺伝子発現
	Binding Sites	結合部位

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Rod Cell Outer Segment	杆状体外節
	Photoreceptor Cells, Vertebrate	脊椎動物光受容体
	Pigment Epithelium of Eye	網膜色素上皮
	Retinal Rod Photoreceptor Cells	杆状体
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Retina	網膜
	Retinal Cone Photoreceptor Cells	錐状体
	Photoreceptor Cells	光受容体
	Fovea Centralis	中心窩
	Macula Lutea	黄斑
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Chromosomes, Human	ヒト染色体
	Cells, Cultured	培養細胞
	Cell Line	細胞系
	Cell Membrane	細胞膜

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト
	Animals	動物
	Rats	ラット
	Pan troglodytes	チンパンジー
	Macaca	マカク属
	Cattle	ウシ
	Mice	マウス
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Rats, Sprague-Dawley	Sprague-Dawleyラット
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス

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Database Center for Life Science