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01	601785	PMM2	PHOSPHOMANNOMUTASE 2	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Congenital Disorders of Glycosylation	先天性グリコシル化異常症
	Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors	炭水化物代謝異常-先天性
	Primary Ovarian Insufficiency	卵巣不全-早期
	Abortion, Spontaneous	流産
	Cardiomyopathy, Hypertrophic	心筋症-肥大性
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Thrombocytopenia	血小板減少症
	Hyperinsulinism	高インスリン症
	Edema	浮腫
	Hypoglycemia	低血糖症
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Phosphotransferases (Phosphomutases)	ホスホトランスフェラーゼ(ホスホムターゼ)
	Phosphoglucomutase	グルコースホスホムターゼ
	Mannosephosphates	マンノースリン酸
	Acyl Carrier Protein	アシルキャリア蛋白質
	Mannose-6-Phosphate Isomerase	ホスホマンノースイソメラーゼ
	Fungal Proteins	真菌蛋白質
	UTP-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase	ガラクトースリン酸ウリジリルトランスフェラーゼ
	Saccharomyces cerevisiae Proteins	サッカロミセスセレビシエ蛋白質
	Galactosyltransferases	ガラクトシルトランスフェラーゼ
	Glucosyltransferases	グルコシルトランスフェラーゼ
	Receptors, FSH	卵胞刺激ホルモン受容体
	Inhibins	インヒビン
	3' Untranslated Regions	3'非翻訳領域
	Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific	制限酵素II型
	Serine	セリン
	Transferrin	シデロフィリン
	Glucose	グルコース
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Isoenzymes	アイソエンザイム
	DNA	デオキシリボ核酸
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Glycosylation	-
	Chromosomes, Human, Pair 16	ヒト第16染色体
	Mutation	変異
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Homozygote	ホモ接合体
	Genotype	遺伝子型
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Evolution, Molecular	分子進化
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Protein Processing, Post-Translational	翻訳後蛋白質プロセシング
	Phenotype	表現型
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Founder Effect	創始者効果
	Alleles	対立遺伝子
	Exons	エクソン
	Fatal Outcome	致死的転帰
	3' Untranslated Regions	3'非翻訳領域
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Cosmids	コスミド
	Pseudogenes	偽遺伝子
	Pregnancy	妊娠
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Base Sequence	塩基配列
	Body Mass Index	Quetelet指数
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Open Reading Frames	オープンリーディングフレーム
	Tissue Distribution	組織内分布
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Temperature	温度
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Cohort Studies	コホート研究
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Retrospective Studies	後向き研究
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Gene Expression Regulation, Enzymologic	酵素遺伝子発現調節
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Sequence Homology, Nucleic Acid	核酸配列相同性
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Genes	遺伝子
	Gene Expression	遺伝子発現

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 16	ヒト第16染色体
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Head	頭部
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Lysosomes	リソソーム
	Liver	肝臓
	Embryo, Mammalian	Embryo, Mammalian
	Pancreas	膵臓
	Hybrid Cells	ハイブリッド細胞
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Brain	脳
	Cells, Cultured	培養細胞

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals	動物
	Humans	ヒト
	Saccharomyces cerevisiae	酵母-パン
	Mice	マウス
	Escherichia coli	大腸菌
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス

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Database Center for Life Science