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01
601815
-
PHOSPHOGLYCERATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
アミノ酸代謝異常-先天性
Microcephaly
小頭症
Psychomotor Disorders
精神運動障害
Seizures
けいれん性発作
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Phosphoglycerate Dehydrogenase
Phgdh遺伝子産物
Carbohydrate Dehydrogenases
炭水化物オキシドレダクターゼ
Serine
セリン
Glycine
アミノ酢酸
Transaminases
アミノトランスフェラーゼ
Recombinant Proteins
組換え蛋白質
RNA, Messenger
メッセンジャーRNA
DNA
デオキシリボ核酸
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Organ Specificity
臓器特異性
Base Sequence
塩基配列
Frameshift Mutation
フレームシフト変異
Chromosomes, Human, Pair 1
ヒト第1染色体
Amino Acid Substitution
アミノ酸置換
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Polymorphism, Restriction Fragment Length
制限酵素断片長多型
Consanguinity
血族
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Homozygote
ホモ接合体
Heterozygote
ヘテロ接合体
Pregnancy
妊娠
Mutation
変異
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Brain
脳
Fibroblasts
線維芽細胞
Chromosomes, Human, Pair 1
ヒト第1染色体
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science