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01
602092
DFNB18
DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 18
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Deafness
聾
Vestibular Diseases
前庭疾患
Syndrome
症候群
Hearing Loss, Sensorineural
難聴-内耳性
Retinal Degeneration
網膜変性症
Retinitis Pigmentosa
網膜色素変性症
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
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01
Carrier Proteins
担体蛋白質
Adaptor Proteins, Signal Transducing
シグナルトランスダクションアダプター蛋白質
Protein Isoforms
アイソフォーム
Crystallins
クリスタリン
Dyneins
ダイニン
Myosins
ミオシン
RNA, Messenger
メッセンジャーRNA
DNA, Complementary
相補的DNA
DNA Primers
プライマー-DNA
DNA
デオキシリボ核酸
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Mutation
変異
Alternative Splicing
選択的スプライシング
Base Sequence
塩基配列
Chromosomes, Human, Pair 11
ヒト第11染色体
Transcription, Genetic
転写
Minisatellite Repeats
ミニサテライトリピート
Gene Library
遺伝子ライブラリー
Exons
エクソン
Protein Biosynthesis
蛋白質生合成
Sequence Homology, Nucleic Acid
核酸配列相同性
Alleles
対立遺伝子
RNA Splicing
RNAスプライシング
Tissue Distribution
組織内分布
Protein Structure, Tertiary
蛋白質三次構造
Frameshift Mutation
フレームシフト変異
Introns
イントロン
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
PCR-SSCP法
Transfection
トランスフェクション
Reproducibility of Results
結果再現性
Gene Deletion
遺伝子欠失
Microsatellite Repeats
マイクロサテライトリピート
Consanguinity
血族
Lod Score
ロッドスコア
Haplotypes
ハプロタイプ
Immunohistochemistry
免疫組織化学
Heterozygote
ヘテロ接合体
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Phenotype
表現型
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Hair Cells, Auditory, Inner
-
Cochlea
蝸牛
COS Cells
COS細胞
Hair Cells, Vestibular
前庭有毛細胞
Chromosomes, Human, Pair 11
ヒト第11染色体
Vestibule, Labyrinth
前庭
Eye
眼
Cytoplasm
細胞質
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Animals
動物
Mice
マウス
Humans
ヒト
Database Center for Life Science