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01	603813	ARH	HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Hyperlipoproteinemia Type II	高コレステロール血症-家族性
	Hypercholesterolemia	高コレステロール血症
	Xanthomatosis	黄色腫症
	Coronary Disease	Coronary Disease
	Aortic Valve Stenosis	大動脈弁狭窄症

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Receptors, LDL	低密度リポ蛋白質受容体
	Apolipoproteins B	アポリポ蛋白質B
	Lipoproteins, LDL	低密度リポ蛋白質
	Cholesterol, LDL	低密度リポ蛋白質コレステロール
	COUP Transcription Factors	-
	COUP Transcription Factor II	-
	Apolipoprotein B-100	アポ蛋白B-100
	Phosphotyrosine	ホスホチロシン
	Cholesterol	コレステリン
	Lipoprotein(a)	リポ蛋白質(a)
	Sterols	ステロール
	Lipoproteins, VLDL	超低密度リポ蛋白質
	Receptors, Steroid	コルチコステロイド受容体
	Cholesterol, HDL	高密度リポ蛋白質コレステロール
	Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific	制限酵素II型
	Iodine Radioisotopes	ヨウ素放射性同位体
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Lipoproteins	リポ蛋白質
	Triglycerides	トリアシルグリセロール
	Adaptor Proteins, Signal Transducing	シグナルトランスダクションアダプター蛋白質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Apolipoproteins E	アポリポ蛋白質E
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Transcription Factors	転写因子
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	Genetic Markers	遺伝子マーカー

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Consanguinity	血族
	Homozygote	ホモ接合体
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Human Genome Project	ヒトゲノムプロジェクト
	Lod Score	ロッドスコア
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Endocytosis	細胞内取込み
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Genotype	遺伝子型
	Organ Specificity	臓器特異性
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Mutation	変異
	Phenotype	表現型
	Binding Sites	結合部位
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Protein Binding	蛋白質結合
	Introns	イントロン
	Kinetics	運動力学
	Genes	遺伝子
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Base Sequence	塩基配列
	Age of Onset	発病年齢
	Exons	エクソン
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型