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01 604233 GEFS+ GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Seizures, Febrile 熱性けいれん MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Generalized てんかん-全般 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsies, Myoclonic てんかん-ミオクローヌス MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Absence てんかん-欠神 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Benign Neonatal てんかん-良性新生児 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy てんかん MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Frontal Lobe てんかん-前頭葉 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Temporal Lobe てんかん-側頭葉 MeSH lifesciencedb.jp
Myoclonic Epilepsy, Juvenile てんかん-ミオクローヌス-若年性 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsies, Partial てんかん-焦点 MeSH lifesciencedb.jp
Seizures けいれん性発作 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Sodium Channels ナトリウムチャンネル MeSH lifesciencedb.jp
Nerve Tissue Proteins 神経組織蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, GABA-A ジアゼパム受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Subunits 蛋白質サブユニット MeSH lifesciencedb.jp
Tryptophan トリプトファン MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Arginine アルギニン MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Proteins 組換え蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Conserved Sequence 保存配列 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Electrophysiology 電気生理学 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 19 ヒト第19染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Multifactorial Inheritance 多因子性遺伝 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Segregation 染色体分離 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Ion Channel Gating イオンチャンネルゲート機構 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Likelihood Functions 尤度関数 MeSH lifesciencedb.jp
Electric Conductivity 電気伝導率 MeSH lifesciencedb.jp
Action Potentials 活動電位 MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Penetrance 浸透度(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Founder Effect 創始者効果 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Mosaicism モザイク現象 MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Risk Assessment リスク評価 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Incidence 発生率 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Dominant 優性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Risk Factors 危険因子 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Oocytes 卵母細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 19 ヒト第19染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Synaptic Membranes シナプス膜 MeSH lifesciencedb.jp
Neurons ニューロン MeSH lifesciencedb.jp
Cytoplasm 細胞質 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Xenopus laevis アフリカツメガエル MeSH lifesciencedb.jp
Xenopus ツメガエル属 MeSH lifesciencedb.jp
Cricetulus クロハラハムスター属 MeSH lifesciencedb.jp
Saccharomyces cerevisiae 酵母-パン MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Cricetinae ハムスター類 MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp



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