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01	604841	STL2	STICKLER SYNDROME, TYPE II	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Hearing Loss, Sensorineural	難聴-内耳性
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Connective Tissue Diseases	結合組織疾患
	Syndrome	症候群
	Esotropia	内斜視
	Osteochondrodysplasias	骨軟骨形成異常症
	Malocclusion	不正咬合
	Eye Diseases, Hereditary	眼疾患-遺伝性
	Anodontia	無歯症
	Retinal Detachment	網膜剥離
	Myopia	近視
	Joint Diseases	関節疾患
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Eye Diseases	眼疾患

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Collagen Type XI	コラーゲンXI型
	Collagen	膠原
	Valine	バリン
	Glycine	アミノ酢酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mutation	変異
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Cephalometry	頭部計測法
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Introns	イントロン
	Phenotype	表現型
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Homozygote	ホモ接合体
	Exons	エクソン
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genotype	遺伝子型
	Base Sequence	塩基配列

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Ear	耳
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Joints	関節
	Face	顔面

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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