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01	605361	SCA14	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 14	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Spinocerebellar Ataxias	脊髄小脳失調
	Cerebellar Ataxia	運動失調症-小脳性
	Muscular Atrophy	筋萎縮症
	Ataxia	運動失調症
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Protein Kinase C	プロテインキナーゼC
	Glycine	アミノ酢酸
	Isoenzymes	アイソエンザイム
	Aspartic Acid	アスパラギン酸
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Arginine	アルギニン

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Catalytic Domain	触媒ドメイン
	Molecular Structure	分子構造
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Genotype	遺伝子型
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Age of Onset	発病年齢
	Conserved Sequence	保存配列
	Founder Effect	創始者効果
	Exons	エクソン
	Base Sequence	塩基配列
	Phenotype	表現型
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Chromosomes, Human, Pair 7	ヒト第7染色体
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Lod Score	ロッドスコア
	Point Mutation	点変異
	Cohort Studies	コホート研究
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Mutation	変異

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Cerebellum	小脳
	Chromosomes, Human, Pair 7	ヒト第7染色体
	Brain	脳

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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