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01	606574	OCA4	OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE IV	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Albinism, Oculocutaneous	眼皮白子症
	Chromosome Deletion	染色体欠失

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Membrane Transport Proteins	膜輸送蛋白質
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Antigens, Neoplasm	腫瘍抗原
	Monophenol Monooxygenase	チロシナーゼ
	Intramolecular Oxidoreductases	分子内酸化還元酵素
	Oxidoreductases	酸化還元酵素
	Membrane Glycoproteins	膜糖蛋白質
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Proteins	蛋白質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	DNA	デオキシリボ核酸

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Long Interspersed Nucleotide Elements	広範囲散在反復配列
	Mutation	変異
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Skin Pigmentation	皮膚色素沈着
	Pigmentation	色素沈着
	Protein Transport	蛋白質輸送
	Conserved Sequence	保存配列
	Founder Effect	創始者効果
	Enzyme Activation	酵素活性化
	Alleles	対立遺伝子
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Chromosomes, Human, Pair 5	ヒト第5染色体
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Homozygote	ホモ接合体
	Prevalence	有病率
	Exons	エクソン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Base Sequence	塩基配列