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01	606812	-	FUMARASE DEFICIENCY	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Brain Diseases	脳疾患
	Renal Tubular Transport, Inborn Errors	尿細管輸送異常-先天性
	Brain Diseases, Metabolic	脳疾患-代謝性
	Speech Disorders	発話障害
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors	炭水化物代謝異常-先天性
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Microcephaly	小頭症
	Neoplasms	腫瘍
	Muscular Diseases	筋疾患
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Fumarate Hydratase	フマラーゼ
	Fumarates	フマル酸塩
	Isoenzymes	アイソエンザイム
	Acids	酸
	Ammonia	アンモニア
	Carnitine	カルニチン
	Glucose	グルコース
	DNA, Complementary	相補的DNA

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Citric Acid Cycle	クエン酸サイクル
	Gene Expression Regulation, Fungal	真菌遺伝子発現調節
	Oxygen Consumption	酸素消費
	Gene Expression Regulation, Enzymologic	酵素遺伝子発現調節
	Oxidation-Reduction	酸化-還元
	Transcription, Genetic	転写
	Cell Division	細胞分裂
	Consanguinity	血族
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Mutation	変異
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Phenotype	表現型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Cytosol	サイトゾル
	Mitochondria	ミトコンドリア
	Mitochondria, Liver	肝ミトコンドリア
	Mitochondria, Muscle	筋ミトコンドリア
	Muscles	筋
	Liver	肝臓
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Cells, Cultured	培養細胞

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Saccharomyces cerevisiae	酵母-パン
	Humans	ヒト

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