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01
607155
LGMD2I
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2I
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle
筋ジストロフィー-肢帯型
Muscular Dystrophies
筋ジストロフィー
Muscular Dystrophy, Duchenne
筋ジストロフィー-Duchenne型
Respiratory Insufficiency
呼吸不全
Hypoventilation
呼吸低下
Ventricular Dysfunction, Left
左心室機能障害
Muscle Weakness
筋力低下
Heart Failure
Heart Failure
Disease Progression
病勢悪化
Heart Diseases
心臓疾患
Muscular Atrophy
筋萎縮症
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Proteins
蛋白質
Laminin
メロシン
Dystroglycans
ジストログリカン
Cytoskeletal Proteins
細胞骨格蛋白質
Membrane Glycoproteins
膜糖蛋白質
Creatine Kinase
クレアチンキナーゼ
Calpain
カルシウム依存性中性プロテイナーゼ
Codon, Terminator
終止コドン
DNA Primers
プライマー-DNA
Nerve Tissue Proteins
神経組織蛋白質
Transcription Factors
転写因子
Membrane Proteins
膜蛋白質
DNA
デオキシリボ核酸
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Chromosomes, Human, Pair 19
ヒト第19染色体
Phenotype
表現型
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Age of Onset
発病年齢
Mutation
変異
Homozygote
ホモ接合体
Genotype
遺伝子型
Consanguinity
血族
Physical Endurance
身体持久力
Haplotypes
ハプロタイプ
Amino Acid Substitution
アミノ酸置換
Heterozygote
ヘテロ接合体
Codon, Terminator
終止コドン
Exercise
身体運動
Protein Processing, Post-Translational
翻訳後蛋白質プロセシング
Vital Capacity
肺活量
Point Mutation
点変異
Founder Effect
創始者効果
Glycosylation
-
Chromosomes, Human, Pair 6
ヒト第6染色体
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Genetic Counseling
遺伝相談
Frameshift Mutation
フレームシフト変異
Genetic Variation
遺伝的多様性
Genetic Testing
遺伝学的スクリーニング
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Microsatellite Repeats
マイクロサテライトリピート
Lod Score
ロッドスコア
Gene Frequency
遺伝子頻度
Age Factors
年齢因子
Exons
エクソン
Immunohistochemistry
免疫組織化学
Prospective Studies
前向き研究
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Retrospective Studies
後向き研究
Base Sequence
塩基配列
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
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01
Muscle, Skeletal
骨格筋
Chromosomes, Human, Pair 19
ヒト第19染色体
Peripheral Nervous System
末梢神経系
Chromosomes, Human, Pair 6
ヒト第6染色体
Brain
脳
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science