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01
607330
-
LATHOSTEROLOSIS
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Smith-Lemli-Opitz症候群
Fibrosis
線維症
Metabolic Diseases
代謝性疾患
Chondrodysplasia Punctata
点状軟骨異形成症
Lipid Metabolism, Inborn Errors
脂質代謝異常-先天性
Bone Diseases, Developmental
骨発育異常
Metabolism, Inborn Errors
代謝異常-先天性
Syndrome
症候群
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Abnormalities, Multiple
奇形-多発
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Cholesterol
コレステリン
Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors
CH-CH供与体作用群酸化還元酵素
Sterols
ステロール
Oxidoreductases
酸化還元酵素
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
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01
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Mutation
変異
Homozygote
ホモ接合体
X Chromosome
X染色体
Follow-Up Studies
追跡研究
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Genotype
遺伝子型
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Phenotype
表現型
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Liver
肝臓
Skin
皮膚
X Chromosome
X染色体
Fibroblasts
線維芽細胞
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
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01
Mice
マウス
Mice, Transgenic
トランスジェニックマウス
Animals
動物
Humans
ヒト
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