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01	607706	-	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, WITH VOCAL CORD PARESIS, AUTOSOMAL RECESSIVE	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Charcot-Marie-Tooth Disease	Charcot-Marie-Tooth病
	Vocal Cord Paralysis	声帯麻痺
	Mitochondrial Diseases	ミトコンドリア病
	Demyelinating Diseases	脱髄疾患
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	Mitochondrial Proteins	ミトコンドリア蛋白質
	Reactive Oxygen Species	活性酸素
	Adenosine Triphosphate	アデノシン三リン酸
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Membrane Proteins	膜蛋白質

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Neural Conduction	神経興奮伝導
	Membrane Potential, Mitochondrial	-
	Metabolic Networks and Pathways	Metabolic Networks and Pathways
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Electrophysiology	電気生理学
	Chromosomes, Human, Pair 8	ヒト第8染色体
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Statistics, Nonparametric	ノンパラメトリック法
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Apoptosis	アポトーシス
	Gene Expression	遺伝子発現
	Lod Score	ロッドスコア
	Point Mutation	点変異
	Age of Onset	発病年齢
	X Chromosome	X染色体
	Exons	エクソン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Alleles	対立遺伝子
	Mutation	変異

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Nerve Fibers, Myelinated	有髄神経線維
	Peripheral Nerves	末梢神経
	Axons	軸索
	Sural Nerve	腓腹神経
	Chromosomes, Human, Pair 8	ヒト第8染色体
	Spinal Cord	脊髄
	Skin	皮膚
	X Chromosome	X染色体
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Brain	脳
	Cells, Cultured	培養細胞

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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