Gendoo - Relevant features

OMIM → Related disease, drugs, ...

01	607839	GBE1	GLYCOGEN BRANCHING ENZYME	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Glycogen Storage Disease Type IV	糖原病IV型
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Liver Diseases	肝臓疾患
	Hydrops Fetalis	胎児水腫
	Spinal Muscular Atrophies of Childhood	筋萎縮症-脊髄性-小児
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Cardiomyopathy, Dilated	心筋症-拡張型
	Muscular Diseases	筋疾患
	Nervous System Diseases	神経系疾患

	MeSH term	Japanese	Link	01
	1,4-alpha-Glucan Branching Enzyme	アミロペクチン分枝酵素
	Aminosalicylic Acid	4-アミノサリチル酸
	Glucans	グルカン
	Intramolecular Oxidoreductases	分子内酸化還元酵素
	Codon, Terminator	終止コドン
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Polysaccharides	グリカン
	DNA	デオキシリボ核酸
	Glutamine	グルタミン
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Codon	コドン
	Arginine	アルギニン
	Tyrosine	チロシン
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Trans-Activators	トランスアクチベーター
	DNA Primers	プライマー-DNA

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Mutation	変異
	Base Sequence	塩基配列
	Exons	エクソン
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Sequence Deletion	配列欠失
	Codon, Terminator	終止コドン
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Consanguinity	血族
	Chromosomes, Human, Pair 3	ヒト第3染色体
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Alleles	対立遺伝子
	Genotype	遺伝子型
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Codon	コドン
	Age of Onset	発病年齢
	Gene Expression Regulation, Enzymologic	酵素遺伝子発現調節
	Homozygote	ホモ接合体
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Introns	イントロン
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Point Mutation	点変異
	Phenotype	表現型
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性