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01	608233	HPS2	HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 2	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Hermanski-Pudlak Syndrome	Hermanski-Pudlak症候群
	Albinism, Oculocutaneous	眼皮白子症
	Immunologic Deficiency Syndromes	免疫不全症候群
	Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic	血球貪食性リンパ組織球症
	Bacterial Infections	細菌感染症
	Syndrome	症候群
	Pigmentation Disorders	色素異常症
	Microcephaly	小頭症
	Thrombocytopenia	血小板減少症
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Adaptor Protein Complex beta Subunits	アダプター蛋白質複合体ベータサブユニット
	Adaptor Protein Complex 3	アダプター蛋白質複合体3
	Platelet Membrane Glycoproteins	血小板膜糖蛋白質
	Monomeric Clathrin Assembly Proteins	単量体クラスリンアセンブリー蛋白質
	Adaptor Proteins, Vesicular Transport	小胞輸送アダプター蛋白質
	Antigens, CD	CD抗原
	Membrane Transport Proteins	膜輸送蛋白質
	Proteins	蛋白質
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Antigens, CD1	CD1抗原
	Lysosome-Associated Membrane Glycoproteins	-
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Leukocyte Elastase	顆粒球エラスターゼ
	Protein Subunits	蛋白質サブユニット
	Antigens, Bacterial	細菌抗原
	Macromolecular Substances	高分子物質
	Protein Isoforms	アイソフォーム
	Lipids	脂質
	Phosphoproteins	リン蛋白質
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Glycoproteins	糖蛋白質
	Membrane Glycoproteins	膜糖蛋白質
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Antigen Presentation	抗原提示
	Amino Acid Motifs	アミノ酸モチーフ
	Immunity, Innate	自然免疫
	Protein Transport	蛋白質輸送
	Protein Processing, Post-Translational	翻訳後蛋白質プロセシング
	Platelet Aggregation	血小板凝集
	Immunity, Cellular	細胞性免疫
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Phenotype	表現型
	Consanguinity	血族
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Homozygote	ホモ接合体
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Mutation	変異
	Base Sequence	塩基配列

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals	動物
	Humans	ヒト