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01 608400 USH2A USH2A GENE - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Retinitis Pigmentosa 網膜色素変性症 MeSH lifesciencedb.jp
Usher Syndromes Usher症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Hearing Loss, Sensorineural 難聴-内耳性 MeSH lifesciencedb.jp
Deafness MeSH lifesciencedb.jp
Uniparental Disomy 片親性ダイソミー MeSH lifesciencedb.jp
Hearing Loss 難聴 MeSH lifesciencedb.jp
Adrenal Hyperplasia, Congenital 副腎過形成-先天性 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Extracellular Matrix Proteins 細胞外マトリックス蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Laminin メロシン MeSH lifesciencedb.jp
Protein Isoforms アイソフォーム MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Terminator 終止コドン MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Cysteine システイン MeSH lifesciencedb.jp
Fibronectins フィブロネクチン MeSH lifesciencedb.jp
Cell Adhesion Molecules 細胞接着分子 MeSH lifesciencedb.jp
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator 嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Epidermal Growth Factor ウロガストロン MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Proteins 膜蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Carrier Proteins 担体蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Uniparental Disomy 片親性ダイソミー MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 1 ヒト第1染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Visual Fields 視野 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Counseling 遺伝相談 MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Terminator 終止コドン MeSH lifesciencedb.jp
Computational Biology バイオインフォマティクス MeSH lifesciencedb.jp
Founder Effect 創始者効果 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Prevalence 有病率 MeSH lifesciencedb.jp
Open Reading Frames オープンリーディングフレーム MeSH lifesciencedb.jp
Linkage Disequilibrium 連鎖不平衡 MeSH lifesciencedb.jp
Glycosylation - MeSH lifesciencedb.jp
Evolution, Molecular 分子進化 MeSH lifesciencedb.jp
Mutagenesis 変異誘発 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splicing RNAスプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Secondary 蛋白質二次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Conserved Sequence 保存配列 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single Nucleotide 一塩基多型 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Protein Conformation 蛋白質高次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation, Developmental 発生遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Case-Control Studies 症例対照研究 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Hair Cells, Auditory - MeSH lifesciencedb.jp
Retina 網膜 MeSH lifesciencedb.jp
Cochlea 蝸牛 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 1 ヒト第1染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cilia 線毛 MeSH lifesciencedb.jp
Ear, Inner 内耳 MeSH lifesciencedb.jp
Tumor Cells, Cultured 培養腫瘍細胞 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Transgenic トランスジェニックマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Knockout ノックアウトマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred C57BL C57BLマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp



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