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01
608885
-
CRYOHYDROCYTOSIS, STOMATIN-DEFICIENT, WITH MENTAL RETARDATION, SEIZURES, CATARACTS, AND MASSIVE HEPATOSPLENOMEGALY
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Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Anemia, Hemolytic, Congenital Nonspherocytic
貧血-溶血性-先天性非球状赤血球性
Anemia, Hemolytic, Congenital
貧血-溶血性-先天性
Hemolysis
溶血
Splenomegaly
巨脾症
Anemia, Hemolytic
貧血-溶血性
Blepharoptosis
眼瞼下垂
Ataxia
運動失調症
Cataract
白内障
Metabolism, Inborn Errors
代謝異常-先天性
Growth Disorders
成長障害
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Abnormalities, Multiple
奇形-多発
Syndrome
症候群
Chemicals
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MeSH term
Japanese
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01
Blood Proteins
血液蛋白質
Membrane Proteins
膜蛋白質
Glutathione Reductase
グルタチオンレダクターゼ
Glucosephosphate Dehydrogenase
グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ
DNA, Recombinant
組換えDNA
Potassium
カリウム
Sodium
ナトリウム
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
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01
Osmosis
浸透
Osmotic Fragility
浸透圧脆弱性
Cell Membrane Permeability
細胞膜透過性
Cold Temperature
低温
Hemolysis
溶血
Pathology
病理学
Gene Amplification
遺伝子増幅
Chromosomes, Human, X
ヒトX染色体
Alternative Splicing
選択的スプライシング
Genetics, Medical
医科遺伝学
Fatal Outcome
致死的転帰
Haplotypes
ハプロタイプ
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Heterozygote
ヘテロ接合体
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Phenotype
表現型
Anatomy
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MeSH term
Japanese
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01
Erythrocyte Membrane
赤血球膜
Erythrocytes
赤血球
Blood Cells
血液細胞
Cerebral Ventricles
脳室
Eyelids
眼瞼
Chromosomes, Human, X
ヒトX染色体
Organisms
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MeSH term
Japanese
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01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science