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01
609286
-
PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT, 3
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Ophthalmoplegia
眼筋麻痺
Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External
外眼筋麻痺-慢性進行性
Menopause, Premature
閉経-早発
Disease Progression
病勢悪化
Parkinsonian Disorders
Parkinson症候群
Chromosome Disorders
染色体疾患
Chromosome Deletion
染色体欠失
Chromosome Aberrations
染色体異常
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Chemicals
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
DNA Primase
プライマーゼ
DNA, Mitochondrial
ミトコンドリアDNA
DNA-Directed DNA Polymerase
DNA依存性DNAポリメラーゼ
DNA Helicases
DNAヘリカーゼ
Viral Proteins
ウイルス蛋白質
Repressor Proteins
レプレッサー蛋白質
Mitochondrial Proteins
ミトコンドリア蛋白質
Nuclear Proteins
核内蛋白質
Transcription Factors
転写因子
DNA Primers
プライマー-DNA
DNA-Binding Proteins
DNA結合タンパク
Genetic Markers
遺伝子マーカー
Biological Phenomena
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Chromosomes, Human, Pair 10
ヒト第10染色体
Menopause, Premature
閉経-早発
Genetic Heterogeneity
遺伝的異質性
Cell Compartmentation
細胞内区画化
Gene Deletion
遺伝子欠失
Oxidative Phosphorylation
酸化的リン酸化
Causality
因果律
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Protein Transport
蛋白質輸送
Heterozygote
ヘテロ接合体
Genes, Dominant
優性遺伝子
Protein Conformation
蛋白質高次構造
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Mutation
変異
Genotype
遺伝子型
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Sequence Deletion
配列欠失
Polymorphism, Restriction Fragment Length
制限酵素断片長多型
Chromosome Deletion
染色体欠失
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Chromosome Aberrations
染色体異常
Point Mutation
点変異
Age of Onset
発病年齢
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Genetic Markers
遺伝子マーカー
Base Sequence
塩基配列
Phenotype
表現型
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Chromosomes, Human, Pair 10
ヒト第10染色体
Muscles
筋
Brain
脳
Organisms
→
Tree View
MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science