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01	609308	LGMD2K	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2K	-

Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Microcephaly	小頭症
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Muscular Dystrophies	筋ジストロフィー
	Muscular Dystrophies, Limb-Girdle	筋ジストロフィー-肢帯型
	Contracture	拘縮
	Hypertrophy	肥大
	Eye Abnormalities	眼奇形
	Syndrome	症候群
	Disease Progression	病勢悪化

Chemicals

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mannosyltransferases	マンノシルトランスフェラーゼ
	Dystroglycans	ジストログリカン
	Alanine	アラニン
	Proline	プロリン
	Muscle Proteins	筋蛋白質
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Cytoskeletal Proteins	細胞骨格蛋白質
	Membrane Glycoproteins	膜糖蛋白質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

Biological Phenomena

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Phenotype	表現型
	Age of Onset	発病年齢
	Protein Processing, Post-Translational	翻訳後蛋白質プロセシング
	Glycosylation	-
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Mutation	変異
	Point Mutation	点変異
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Alleles	対立遺伝子

Anatomy

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Leg	下腿
	Brain	脳
	Muscle, Skeletal	骨格筋

Organisms

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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