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01	609460	-	GOLDBERG-SHPRINTZEN MEGACOLON SYNDROME	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Hirschsprung Disease	Hirschsprung病
	Syndrome	症候群
	Microcephaly	小頭症
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Blepharoptosis	眼瞼下垂
	Plagiocephaly, Nonsynostotic	非骨癒合性斜頭蓋
	Cleft Palate	口蓋裂
	Foot Deformities	足の形態異常
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Megacolon	巨大結腸
	Nervous System Malformations	神経系奇形
	Neural Tube Defects	神経管閉鎖不全
	Hypertelorism	隔離症
	Coloboma	眼組織欠損症
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Dwarfism	低身長症

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	Receptor, Endothelin B	エンドセリンB受容体
	Receptors, Endothelin	エンドセリン受容体
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Consanguinity	血族
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Base Sequence	塩基配列
	Phenotype	表現型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Enteric Nervous System	腸神経系
	Face	顔面
	Eyebrows	眉
	Iris	虹彩
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Facial Bones	顔面骨
	Toes	足指
	Fingers	手指
	Brain	脳

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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