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01
610539
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GAUCHER DISEASE, ATYPICAL, DUE TO SAPOSIN C DEFICIENCY
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Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Gaucher Disease
Gaucher病
Sphingolipidoses
スフィンゴリピドーシス
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Saposins
サポシン
Sphingolipid Activator Proteins
スフィンゴリピド活性化蛋白質
Glycoproteins
糖蛋白質
Glucosylceramidase
グルコシルセラミダーゼ
Glucosylceramides
グルコシルセラミド
Phosphoric Diester Hydrolases
ホスホジエステラーゼ
Sphingomyelin Phosphodiesterase
スフィンゴミエリナーゼ
DNA, Single-Stranded
一本鎖DNA
Protein Precursors
蛋白質前駆体
Lipids
脂質
Antibodies
抗体
Proteins
蛋白質
RNA, Messenger
メッセンジャーRNA
DNA
デオキシリボ核酸
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
RNA Stability
RNA安定度
Point Mutation
点変異
Exons
エクソン
Enzyme Activation
酵素活性化
Brain Chemistry
脳化学
Fatal Outcome
致死的転帰
Base Sequence
塩基配列
Phenotype
表現型
Genetic Variation
遺伝的多様性
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Mutation
変異
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
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01
Spleen
脾臓
Spinal Cord
脊髄
Cerebellum
小脳
Cells, Cultured
培養細胞
Cerebral Cortex
大脳皮質
Liver
肝臓
Skin
皮膚
Cell Line
細胞系
Fibroblasts
線維芽細胞
Brain
脳
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
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01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science