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01 211600 PFIC1 CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC 1 - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Cholestasis 胆汁うっ滞 MeSH lifesciencedb.jp
Cholestasis, Intrahepatic 胆汁うっ滞-肝内 MeSH lifesciencedb.jp
Pruritus そう痒症 MeSH lifesciencedb.jp
Hyperbilirubinemia 高ビリルビン血症 MeSH lifesciencedb.jp
Jaundice 黄疸 MeSH lifesciencedb.jp
Liver Cirrhosis 肝硬変 MeSH lifesciencedb.jp
Carcinoma, Hepatocellular 肝細胞癌 MeSH lifesciencedb.jp
Vitamin E Deficiency ビタミンE欠乏症 MeSH lifesciencedb.jp
Liver Neoplasms 肝臓腫瘍 MeSH lifesciencedb.jp
Liver Diseases 肝臓疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Rickets くる病 MeSH lifesciencedb.jp
Hepatomegaly 肝腫脹 MeSH lifesciencedb.jp
Hypoprothrombinemias 低プロトロンビン血症 MeSH lifesciencedb.jp
Dwarfism 低身長症 MeSH lifesciencedb.jp
Jaundice, Chronic Idiopathic 黄疸-慢性特発性 MeSH lifesciencedb.jp
Hypocalcemia 低カルシウム血症 MeSH lifesciencedb.jp
Hepatitis 肝炎 MeSH lifesciencedb.jp
Nutrition Disorders 栄養障害 MeSH lifesciencedb.jp
Liver Cirrhosis, Biliary 肝硬変-胆汁性 MeSH lifesciencedb.jp
Corneal Diseases 角膜疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Celiac Disease Celiac病 MeSH lifesciencedb.jp
Malabsorption Syndromes 吸収不良症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Splenomegaly 巨脾症 MeSH lifesciencedb.jp
Hepatolenticular Degeneration Wilson病 MeSH lifesciencedb.jp
Recurrence 再発 MeSH lifesciencedb.jp
Pneumonia 肺炎 MeSH lifesciencedb.jp
Hemorrhage 出血 MeSH lifesciencedb.jp
Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors 炭水化物代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Hypoglycemia 低血糖症 MeSH lifesciencedb.jp
Ataxia 運動失調症 MeSH lifesciencedb.jp
Hearing Loss, Sensorineural 難聴-内耳性 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System Diseases 神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Body Weight 体重 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Growth Disorders 成長障害 MeSH lifesciencedb.jp
Chronic Disease 慢性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Models, Animal 疾患モデル(動物) MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Bile Acids and Salts 胆汁酸と胆汁酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Sulfobromophthalein スルホブロモフタレイン MeSH lifesciencedb.jp
Bilirubin ビリルビン MeSH lifesciencedb.jp
Aspartate Aminotransferases アスパラギン酸トランスアミナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Alkaline Phosphatase アルカリ性ホスファターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Cholesterol コレステリン MeSH lifesciencedb.jp
Adenosine Triphosphatases - MeSH lifesciencedb.jp
gamma-Glutamyltransferase ガンマ-グルタミルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Phenobarbital フェノバルビトン MeSH lifesciencedb.jp
Alanine Transaminase アラニンアミノトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Naphthyridines ナフチリジン MeSH lifesciencedb.jp
Rose Bengal ローズベンガル MeSH lifesciencedb.jp
Ion Pumps イオンポンプ MeSH lifesciencedb.jp
Calcium カルシウム MeSH lifesciencedb.jp
Cholestyramine Resin コレスチラミン MeSH lifesciencedb.jp
Cholic Acids コール酸類 MeSH lifesciencedb.jp
Chenodeoxycholic Acid ガロデスオキシコール酸 MeSH lifesciencedb.jp
Alpha-Globulins アルファ-グロブリン MeSH lifesciencedb.jp
Lipofuscin リポフスチン MeSH lifesciencedb.jp
Beta-Globulins ベータ-グロブリン MeSH lifesciencedb.jp
Serum Globulins 血清グロブリン MeSH lifesciencedb.jp
Electrolytes 電解質 MeSH lifesciencedb.jp
Enzymes 酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Indoles インドール MeSH lifesciencedb.jp
Prothrombin 血液凝固第II因子 MeSH lifesciencedb.jp
Osteocalcin オステオカルシン MeSH lifesciencedb.jp
Procollagen プロコラーゲン MeSH lifesciencedb.jp
Vitamin E ビタミンE MeSH lifesciencedb.jp
Vitamin D ビタミンD MeSH lifesciencedb.jp
Serum Albumin 血清アルブミン MeSH lifesciencedb.jp
Parathyroid Hormone 上皮小体ホルモン MeSH lifesciencedb.jp
Blood Group Antigens 血液型抗原 MeSH lifesciencedb.jp
Triglycerides トリアシルグリセロール MeSH lifesciencedb.jp
Lipids 脂質 MeSH lifesciencedb.jp
Blood Proteins 血液蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Cyclic AMP 環状AMP MeSH lifesciencedb.jp
Chlorides 塩化物 MeSH lifesciencedb.jp
Peptide Fragments ペプチド断片 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Cytokines サイトカイン MeSH lifesciencedb.jp
Carrier Proteins 担体蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 18 ヒト第18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Biological Transport, Active 能動輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Growth 成長 MeSH lifesciencedb.jp
Biological Transport 生物学的輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Body Height 身長 MeSH lifesciencedb.jp
Homeostasis ホメオスタシス MeSH lifesciencedb.jp
Penetrance 浸透度(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes 染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Drug Resistance 薬剤耐性 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Genome, Human ヒトゲノム MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splicing RNAスプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Body Weight 体重 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Signal Transduction シグナルトランスダクション MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Immunohistochemistry 免疫組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Retrospective Studies 後向き研究 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Bile 胆汁 MeSH lifesciencedb.jp
Bile Ducts 胆管 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 18 ヒト第18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Bile Ducts, Intrahepatic 肝内胆管 MeSH lifesciencedb.jp
Bile Canaliculi 毛細胆管 MeSH lifesciencedb.jp
Peripheral Nerves 末梢神経 MeSH lifesciencedb.jp
Spinal Nerve Roots 脊髄神経根 MeSH lifesciencedb.jp
Tight Junctions 密着結合 MeSH lifesciencedb.jp
Ganglia, Spinal 脊髄神経節 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System 神経系 MeSH lifesciencedb.jp
Blood 血液 MeSH lifesciencedb.jp
Cytoskeleton 細胞骨格 MeSH lifesciencedb.jp
Basal Ganglia 基底核 MeSH lifesciencedb.jp
Brain Stem 脳幹 MeSH lifesciencedb.jp
Sweat MeSH lifesciencedb.jp
Duodenum 十二指腸 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes 染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line, Transformed 形質転換細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Membrane 細胞膜 MeSH lifesciencedb.jp
Bone and Bones MeSH lifesciencedb.jp
Neurons ニューロン MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp



Database Center for Life Science