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01	300486	-	MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND DISTINCTIVE FACIAL APPEARANCE	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mental Retardation, X-Linked	精神発達遅滞-X連鎖性
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Translocation, Genetic	転座
	Facial Asymmetry	顔面非対称
	Nervous System Malformations	神経系奇形
	Cerebellar Diseases	小脳疾患
	Chromosome Breakage	染色体切断
	Epilepsies, Myoclonic	てんかん-ミオクローヌス
	Syndrome	症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	GTPase-Activating Proteins	GTPアーゼ活性化蛋白質
	Cytoskeletal Proteins	細胞骨格蛋白質
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	Phosphoproteins	リン蛋白質
	ras GTPase-Activating Proteins	ras GTPase活性化蛋白質
	Guanosine Triphosphate	グアノシン三リン酸
	GTP Phosphohydrolases	グアノシン三リン酸ホスホヒドロラーゼ
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	GTP-Binding Proteins	G蛋白質
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Recombinant Fusion Proteins	組換え融合蛋白質
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	Proteins	蛋白質

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Translocation, Genetic	転座
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	X Chromosome	X染色体
	Cosmids	コスミド
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Chromosome Breakage	染色体切断
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Mutation	変異
	Cohort Studies	コホート研究
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genotype	遺伝子型
	Base Sequence	塩基配列
	Phenotype	表現型

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Cerebellum	小脳
	Lateral Ventricles	側脳室
	X Chromosome	X染色体
	Central Nervous System	中枢神経系
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Brain	脳

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals	動物
	Humans	ヒト