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01	604982	HPS1	HPS1 GENE	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Albinism, Oculocutaneous	眼皮白子症
	Lysosomal Storage Diseases	リソソーム蓄積症
	Platelet Storage Pool Deficiency	血小板貯留欠乏症
	Hermanski-Pudlak Syndrome	Hermanski-Pudlak症候群
	Syndrome	症候群
	Nystagmus, Pathologic	眼振
	Hypopigmentation	色素沈着低下
	Blister	水疱
	Hemorrhagic Disorders	出血性疾患
	Inflammatory Bowel Diseases	炎症性腸疾患
	Hemorrhage	出血
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Adaptor Protein Complex 3	アダプター蛋白質複合体3
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Adaptor Protein Complex beta Subunits	アダプター蛋白質複合体ベータサブユニット
	RNA Precursors	RNA前駆体
	Dolichol	ドリコール
	Thioredoxin-Disulfide Reductase	チオレドキシンレダクターゼ(NADPH)
	Lysosome-Associated Membrane Glycoproteins	-
	Membrane Transport Proteins	膜輸送蛋白質
	Proteins	蛋白質
	RNA, Small Nuclear	核内低分子RNA
	Glycoside Hydrolases	グリコシダーゼ
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Glutathione Reductase	グルタチオンレダクターゼ
	Melanins	メラニン
	Zinc	亜鉛
	Catalase	カタラーゼ
	Antigens, Neoplasm	腫瘍抗原
	DNA	デオキシリボ核酸
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Antigens, CD	CD抗原
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Carrier Proteins	担体蛋白質

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Pigmentation	色素沈着
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Pulmonary Diffusing Capacity	肺拡散能力
	Introns	イントロン
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Mutation	変異
	Respiratory Mechanics	呼吸力学
	Base Sequence	塩基配列
	Conserved Sequence	保存配列
	Visual Acuity	視力
	Homozygote	ホモ接合体
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Founder Effect	創始者効果
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Consanguinity	血族
	Consensus Sequence	コンセンサス配列
	Lod Score	ロッドスコア
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Genotype	遺伝子型
	Repetitive Sequences, Nucleic Acid	核酸反復配列
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Sequence Deletion	配列欠失
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Tissue Distribution	組織内分布
	Exons	エクソン
	Phenotype	表現型
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Transcription, Genetic	転写
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Transfection	トランスフェクション