Gendoo - Relevant features

OMIM → Related disease, drugs, ...

01	151100	-	LEOPARD SYNDROME 1	LEOPARD症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Lentigo	ほくろ
	LEOPARD Syndrome	LEOPARD症候群
	Noonan Syndrome	Noonan症候群
	Pulmonary Valve Stenosis	肺動脈弁狭窄症
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Cardiomyopathy, Hypertrophic	心筋症-肥大性
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Neurofibromatosis 1	神経線維腫症1型
	Deafness	聾
	Syndrome	症候群
	Cafe-au-Lait Spots	カフェオレ斑
	Growth Disorders	成長障害
	Hypertelorism	隔離症
	Craniofacial Dysostosis	頭蓋顔面異骨症
	Pigmentation Disorders	色素異常症
	Eye Abnormalities	眼奇形
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Olfaction Disorders	嗅覚障害
	Nevus, Pigmented	母斑-色素性
	Kyphosis	脊柱後彎症
	Hearing Disorders	聴力障害
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Respiratory Insufficiency	呼吸不全
	Scoliosis	脊柱側彎症
	Nails, Malformed	爪-変形
	Leukemia	白血病
	Hypertension, Pulmonary	肺高血圧症
	Skin Abnormalities	皮膚先天異常
	Heart Diseases	心臓疾患
	Cardiomyopathies	心筋疾患
	Peutz-Jeghers Syndrome	Peutz-Jeghers症候群
	Central Nervous System Diseases	中枢神経系疾患
	Tooth Abnormalities	歯の奇形
	Hypogonadism	性機能低下症
	Congenital Abnormalities	奇形
	Cataract	白内障
	Skin Diseases	皮膚疾患
	Dwarfism	低身長症
	Diseases in Twins	双生児の疾患

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11	-
	Protein Tyrosine Phosphatases	チロシンホスファターゼ
	Intracellular Signaling Peptides and Proteins	細胞内シグナルペプチドと蛋白質
	DNA	デオキシリボ核酸
	Gonadotropins	ゴナドトロピン
	Blood Group Antigens	血液型抗原
	Adaptor Proteins, Signal Transducing	シグナルトランスダクションアダプター蛋白質
	Phosphoproteins	リン蛋白質
	Amino Acids	アミノ酸
	DNA, Complementary	相補的DNA

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Genes, Neurofibromatosis 1	神経線維腫症1型遺伝子
	Catalytic Domain	触媒ドメイン
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Pigmentation	色素沈着
	Mutation	変異
	Gene Silencing	遺伝子発現停止
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Hemodynamics	血流力学的過程
	Growth	成長
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Mosaicism	モザイク現象
	Body Height	身長
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	Phenotype	表現型
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Point Mutation	点変異
	Cohort Studies	コホート研究
	Base Sequence	塩基配列
	Exons	エクソン
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Genotype	遺伝子型

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト