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01 300127 OPHN1 OLIGOPHRENIN 1 - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Mental Retardation, X-Linked 精神発達遅滞-X連鎖性 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Breakage 染色体切断 MeSH lifesciencedb.jp
Facial Asymmetry 顔面非対称 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebellar Diseases 小脳疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Dystrophy, Duchenne 筋ジストロフィー-Duchenne型 MeSH lifesciencedb.jp
Translocation, Genetic 転座 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System Malformations 神経系奇形 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsies, Myoclonic てんかん-ミオクローヌス MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Inversion 染色体逆位 MeSH lifesciencedb.jp
Ataxia 運動失調症 MeSH lifesciencedb.jp
Seizures けいれん性発作 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
GTPase-Activating Proteins GTPアーゼ活性化蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Cytoskeletal Proteins 細胞骨格蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Nuclear Proteins 核内蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Phosphoproteins リン蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Ephrin-B1 エフリン-B1 MeSH lifesciencedb.jp
5-Aminolevulinate Synthetase 5-アミノレブリン酸シンターゼ MeSH lifesciencedb.jp
ras GTPase-Activating Proteins ras GTPase活性化蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splice Sites RNAスプライス部位 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Antisense アンチセンスRNA MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Guanosine Triphosphate グアノシン三リン酸 MeSH lifesciencedb.jp
GTP Phosphohydrolases グアノシン三リン酸ホスホヒドロラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
ras Proteins RAS遺伝子産物 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondrial Proteins ミトコンドリア蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Probes DNA遺伝子プローブ MeSH lifesciencedb.jp
GTP-Binding Proteins G蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Fusion Proteins 組換え融合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Breakage 染色体切断 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, X ヒトX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Dosage Compensation, Genetic 遺伝子量補正 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Translocation, Genetic 転座 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Inversion 染色体逆位 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splice Sites RNAスプライス部位 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cosmids コスミド MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 12 ヒト第12染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Morphogenesis 形態形成 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Size 細胞サイズ MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Interference RNA干渉 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Recombination, Genetic 遺伝子組換え MeSH lifesciencedb.jp
Protein Transport 蛋白質輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Transfection トランスフェクション MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Down-Regulation ダウンレギュレーション MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation, Developmental 発生遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Cerebellum 小脳 MeSH lifesciencedb.jp
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, X ヒトX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Lateral Ventricles 側脳室 MeSH lifesciencedb.jp
Centrosome 中心体 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebral Ventricles 脳室 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Dendrites 樹状突起 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 12 ヒト第12染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Neurites 神経突起 MeSH lifesciencedb.jp
Central Nervous System 中枢神経系 MeSH lifesciencedb.jp
Synapses シナプス MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondria ミトコンドリア MeSH lifesciencedb.jp
COS Cells COS細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Hippocampus 海馬 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Neurons ニューロン MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp



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