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01 159900 - MYOCLONIC DYSTONIA - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Myoclonus ミオクローヌス MeSH lifesciencedb.jp
Dystonia ジストニア MeSH lifesciencedb.jp
Dystonic Disorders 筋緊張異常性障害 MeSH lifesciencedb.jp
Dystonia Musculorum Deformans 捻転ジストニー MeSH lifesciencedb.jp
Alcoholism アルコール症 MeSH lifesciencedb.jp
Chorea 舞踏病 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsies, Myoclonic てんかん-ミオクローヌス MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Complex Partial てんかん-複合発作型部分 MeSH lifesciencedb.jp
Moyamoya Disease もやもや病 MeSH lifesciencedb.jp
Amnesia 健忘症 MeSH lifesciencedb.jp
Movement Disorders 運動障害 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy てんかん MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Disorders 染色体疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Parkinson Disease Parkinson病 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Sarcoglycans サルコグリカン MeSH lifesciencedb.jp
Cytoskeletal Proteins 細胞骨格蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Glycoproteins 膜糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Molecular Chaperones 分子シャペロン MeSH lifesciencedb.jp
Ethanol エタノール MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, Dopamine D2 ドーパミンD2受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Carrier Proteins 担体蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
5-Methylcytosine 5-メチルシトシン MeSH lifesciencedb.jp
Phosphatidic Acids ホスファチジン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Alcohols アルコール MeSH lifesciencedb.jp
Phosphatidylinositols イノシトールリン脂質 MeSH lifesciencedb.jp
Clonazepam クロナゼパム MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, Glycine グリシン受容体 MeSH lifesciencedb.jp
GTP Cyclohydrolase GTP開環酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, Dopamine ドーパミン受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Phosphatidylserines ホスファチジルセリン MeSH lifesciencedb.jp
Sphingomyelins スフィンゴミエリン MeSH lifesciencedb.jp
Phosphatidylethanolamines セファリン MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Phosphatidylcholines コリンホスホグリセリド MeSH lifesciencedb.jp
Cytosine シトシン MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splice Sites RNAスプライス部位 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Dominant 優性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 7 ヒト第7染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Genomic Imprinting 遺伝子刷り込み MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
CpG Islands CG島 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Penetrance 浸透度(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Inheritance Patterns 遺伝パターン MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Posture 姿勢 MeSH lifesciencedb.jp
Movement 動作 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splice Sites RNAスプライス部位 MeSH lifesciencedb.jp
Mutagenesis, Insertional 挿入型変異誘発 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 18 ヒト第18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Pathology 病理学 MeSH lifesciencedb.jp
Motor Activity 運動活性 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Dosage 遺伝子量 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 9 ヒト第9染色体 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Methylation DNAメチル化 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Genetics, Medical 医科遺伝学 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Recombination, Genetic 遺伝子組換え MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Promoter Regions, Genetic プロモーター領域 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single Nucleotide 一塩基多型 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Sex Factors 性因子(疫学) MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 7 ヒト第7染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Extremities 四肢 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 18 ヒト第18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 9 ヒト第9染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Tumor Cells, Cultured 培養腫瘍細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle, Skeletal 骨格筋 MeSH lifesciencedb.jp
Erythrocytes 赤血球 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp



Database Center for Life Science