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01	258450	-	PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External	外眼筋麻痺-慢性進行性
	Ophthalmoplegia	眼筋麻痺
	Muscular Diseases	筋疾患
	Menopause, Premature	閉経-早発
	MELAS Syndrome	MELAS症候群
	Reflex, Abnormal	異常反射
	Cytochrome-c Oxidase Deficiency	シトクロムcオキシダーゼ欠損症
	Deglutition Disorders	嚥下障害
	Tremor	振戦
	Endocrine System Diseases	内分泌系疾患
	Hearing Disorders	聴力障害
	Kearns-Sayre Syndrome	Kearns-Sayre症候群
	Speech Disorders	発話障害
	Parkinsonian Disorders	Parkinson症候群
	Cardiomyopathy, Dilated	心筋症-拡張型
	Dystonia	ジストニア
	Blepharoptosis	眼瞼下垂
	Heart Diseases	心臓疾患
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Cardiomyopathies	心筋疾患
	Cerebellar Ataxia	運動失調症-小脳性
	Eye Diseases	眼疾患
	Inflammation	炎症
	Parkinson Disease	Parkinson病
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Disease Progression	病勢悪化
	Syndrome	症候群
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

	MeSH term	Japanese	Link	01
	DNA-Directed DNA Polymerase	DNA依存性DNAポリメラーゼ
	DNA, Mitochondrial	ミトコンドリアDNA
	DNA Helicases	DNAヘリカーゼ
	Adenine Nucleotide Translocator 1	アデニンヌクレオチドトランスロケーター1
	DNA Primase	プライマーゼ
	Retinal Pigments	網膜色素
	Cerebrospinal Fluid Proteins	脳脊髄液蛋白質
	Electron Transport Complex IV	電子伝達複合体IV
	Viral Proteins	ウイルス蛋白質
	Oligonucleotide Probes	オリゴヌクレオチドプローブ
	Repressor Proteins	レプレッサー蛋白質
	DNA Primers	プライマー-DNA
	DNA	デオキシリボ核酸

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Menopause, Premature	閉経-早発
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Eye Movements	眼球運動
	Reflex, Abnormal	異常反射
	Hemodynamics	血流力学的過程
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Gene Amplification	遺伝子増幅
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Point Mutation	点変異
	Age of Onset	発病年齢
	Phagocytosis	食作用
	Mutation	変異
	Base Sequence	塩基配列
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Phenotype	表現型
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Cross-Sectional Studies	断面研究
	Genotype	遺伝子型
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Lod Score	ロッドスコア
	Prevalence	有病率
	Cohort Studies	コホート研究
	Exons	エクソン
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Alleles	対立遺伝子
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)