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01 607208 SMEI SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Epilepsies, Myoclonic てんかん-ミオクローヌス MeSH lifesciencedb.jp
Seizures, Febrile 熱性けいれん MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Generalized てんかん-全般 MeSH lifesciencedb.jp
Myoclonic Epilepsy, Juvenile てんかん-ミオクローヌス-若年性 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy てんかん MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Absence てんかん-欠神 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Temporal Lobe てんかん-側頭葉 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Tonic-Clonic てんかん-強直間代性 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Encephalomyelitis, Acute Disseminated 脳脊髄炎-急性散在性 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy, Benign Neonatal てんかん-良性新生児 MeSH lifesciencedb.jp
Seizures けいれん性発作 MeSH lifesciencedb.jp
Status Epilepticus てんかん重積状態 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsies, Partial てんかん-焦点 MeSH lifesciencedb.jp
Diseases in Twins 双生児の疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Spasms, Infantile けいれん-乳児 MeSH lifesciencedb.jp
Fever 発熱 MeSH lifesciencedb.jp
Ataxia 運動失調症 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Sodium Channels ナトリウムチャンネル MeSH lifesciencedb.jp
Nerve Tissue Proteins 神経組織蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, GABA-A ジアゼパム受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Anticonvulsants 抗けいれん剤 MeSH lifesciencedb.jp
Piracetam ピラセタム MeSH lifesciencedb.jp
Protein Subunits 蛋白質サブユニット MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
ras Guanine Nucleotide Exchange Factors rasグアニンヌクレオチド交換因子 MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, GABA-B バクロフェン受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Tetrodotoxin タリカトキシン MeSH lifesciencedb.jp
KCNQ2 Potassium Channel KCNQ2遺伝子産物 MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, GABA ガンマ-アミノ酪酸受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, Neurotransmitter 神経伝達物質受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Epithelial Sodium Channels SCNN1A遺伝子産物 MeSH lifesciencedb.jp
gamma-Aminobutyric Acid ガンマ-アミノ酪酸 MeSH lifesciencedb.jp
Potassium Channels, Voltage-Gated カリウムチャネル-電位依存性 MeSH lifesciencedb.jp
Calcium Channels カルシウムチャンネル MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Terminator 終止コドン MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splice Sites RNAスプライス部位 MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Proteins 組換え蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Ion Channels イオンチャンネル MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Potentials 膜電位 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Ion Channel Gating イオンチャンネルゲート機構 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Vaccination 予防接種 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Body Temperature 体温 MeSH lifesciencedb.jp
Mosaicism モザイク現象 MeSH lifesciencedb.jp
Twins, Monozygotic 一卵性双生児 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Family Characteristics 家族特性 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Evoked Potentials 誘発電位 MeSH lifesciencedb.jp
Epidemiologic Methods 疫学的方法 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Terminator 終止コドン MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Electric Conductivity 電気伝導率 MeSH lifesciencedb.jp
Ion Transport イオン輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Twins 双生児 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splice Sites RNAスプライス部位 MeSH lifesciencedb.jp
Structure-Activity Relationship 構造活性相関 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single Nucleotide 一塩基多型 MeSH lifesciencedb.jp
Conserved Sequence 保存配列 MeSH lifesciencedb.jp
Electrophysiology 電気生理学 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 19 ヒト第19染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Conformation 蛋白質高次構造 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splicing RNAスプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Survival Rate 生存率 MeSH lifesciencedb.jp
Comorbidity 共存疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Retrospective Studies 後向き研究 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Immunohistochemistry 免疫組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Age Factors 年齢因子 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Neurons ニューロン MeSH lifesciencedb.jp
Oocytes 卵母細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Endoplasmic Reticulum 小胞体 MeSH lifesciencedb.jp
Central Nervous System 中枢神経系 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 19 ヒト第19染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Membrane 細胞膜 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Xenopus laevis アフリカツメガエル MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp



Database Center for Life Science