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01	218000	ACCPN	AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM WITH PERIPHERAL NEUROPATHY	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Peripheral Nervous System Diseases	末梢神経系疾患
	Syndrome	症候群
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Brachial Plexus Neuritis	腕神経叢炎
	Quadriplegia	四肢麻痺
	Heredodegenerative Disorders, Nervous System	神経系変性遺伝性障害
	Epilepsy, Tonic-Clonic	てんかん-強直間代性
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Spasms, Infantile	けいれん-乳児
	Reflex, Abnormal	異常反射
	Hereditary Sensory and Motor Neuropathy	遺伝性運動感覚性ニューロパシー
	Psychomotor Disorders	精神運動障害
	Demyelinating Diseases	脱髄疾患
	Congenital Abnormalities	奇形
	Microcephaly	小頭症
	Epilepsy	てんかん
	Brain Diseases	脳疾患
	Atrophy	萎縮
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Symporters	共輸送体
	Sodium-Potassium-Chloride Symporters	ナトリウム-カリウム-クロライド共輸送体
	Connexins	ギャップ結合蛋白質
	Ion Channels	イオンチャンネル
	Eye Proteins	眼球蛋白質
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Genetic Markers	遺伝子マーカー

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Reflex, Abnormal	異常反射
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Dominance, Cerebral	大脳半球優位性
	Evoked Potentials, Somatosensory	体性感覚誘発電位
	Sequence Deletion	配列欠失
	Evoked Potentials, Visual	視覚誘発電位
	Consanguinity	血族
	Incidence	発生率
	Open Reading Frames	オープンリーディングフレーム
	Homozygote	ホモ接合体
	Neural Conduction	神経興奮伝導
	Exons	エクソン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Comorbidity	共存疾患
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Lod Score	ロッドスコア
	Phenotype	表現型
	Point Mutation	点変異
	X Chromosome	X染色体
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Pregnancy	妊娠
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Genotype	遺伝子型
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Mutation	変異