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01 266510 - REFSUM DISEASE, INFANTILE FORM - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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 MeSH term Japanese Link 01
Refsum Disease Refsum病 MeSH lifesciencedb.jp
Peroxisomal Disorders ペルオキシソーム病 MeSH lifesciencedb.jp
Zellweger Syndrome Zellweger症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder 脳硬化症-びまん性 MeSH lifesciencedb.jp
Adrenoleukodystrophy 副腎白質ジストロフィー MeSH lifesciencedb.jp
Chondrodysplasia Punctata 点状軟骨異形成症 MeSH lifesciencedb.jp
Hepatorenal Syndrome 肝腎症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Acatalasia 無カタラーゼ血症 MeSH lifesciencedb.jp
Glycogen Storage Disease Type I 糖原病I型 MeSH lifesciencedb.jp
Cholestasis 胆汁うっ滞 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Bone Diseases 骨疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Liver Diseases 肝臓疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Hearing Loss, Sensorineural 難聴-内耳性 MeSH lifesciencedb.jp
Polycystic Kidney Diseases 腎嚢胞-多発性 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Dwarfism 低身長症 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney Diseases 腎臓疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Retinitis Pigmentosa 網膜色素変性症 MeSH lifesciencedb.jp
Abnormalities, Multiple 奇形-多発 MeSH lifesciencedb.jp


Chemicals

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 MeSH term Japanese Link 01
Acyltransferases アシルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Phytanic Acid フィタン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Catalase カタラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, Cytoplasmic and Nuclear 細胞質受容体と核受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Digitonin ジギトニン MeSH lifesciencedb.jp
Eicosanoic Acids アラキン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Proteins 膜蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Acyl-CoA Oxidase アシルCoAオキシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Oxidoreductases 酸化還元酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Fatty Acids 脂肪酸 MeSH lifesciencedb.jp
Mixed Function Oxygenases 混合機能オキシゲナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Bile Acids and Salts 胆汁酸と胆汁酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase - MeSH lifesciencedb.jp
Acetyl-CoA C-Acetyltransferase アセトアセチルCoA-チオラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Acyl Coenzyme A アシルCoA MeSH lifesciencedb.jp
Glucose-6-Phosphatase グルコース-6-ホスファターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Pipecolic Acids ピペコリン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Plasmalogens プラスマローゲン MeSH lifesciencedb.jp
Acetyltransferases アセチルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Alkyl and Aryl Transferases アリールトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Transferases 転移酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Enzymes 酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Isoleucine イソロイシン MeSH lifesciencedb.jp
L-Lactate Dehydrogenase L-乳酸デヒドロゲナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Tryptophan トリプトファン MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Proteins 組換え蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Leucine ロイシン MeSH lifesciencedb.jp
Methionine メチオニン MeSH lifesciencedb.jp
beta-Galactosidase ベータ-ガラクトシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Lipoproteins リポ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Isoforms アイソフォーム MeSH lifesciencedb.jp
Adenosine Triphosphatases - MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Fusion Proteins 組換え融合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Peptides ペプチド MeSH lifesciencedb.jp
Glycoproteins 糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Antibodies 抗体 MeSH lifesciencedb.jp
Nuclear Proteins 核内蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA-Binding Proteins DNA結合タンパク MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp


Biological Phenomena

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 MeSH term Japanese Link 01
Temperature 温度 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Motifs アミノ酸モチーフ MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Transport 蛋白質輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Biosynthesis 蛋白質生合成 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Oxidation-Reduction 酸化-還元 MeSH lifesciencedb.jp
src Homology Domains src相同ドメイン MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Membrane Permeability 細胞膜透過性 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Fusion 細胞融合 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Folding 蛋白質折畳み MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Duplication 遺伝子重複 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Secondary 蛋白質二次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Cross Reactions 交叉反応 MeSH lifesciencedb.jp
Histocytochemistry 組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Protein Conformation 蛋白質高次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Mosaicism モザイク現象 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Fatal Outcome 致死的転帰 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Transfection トランスフェクション MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Immunohistochemistry 免疫組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp


Anatomy

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 MeSH term Japanese Link 01
Microbodies 微小体 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Peroxisomes ペルオキシソーム MeSH lifesciencedb.jp
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Cytosol サイトゾル MeSH lifesciencedb.jp
COS Cells COS細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondria ミトコンドリア MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Macrophages マクロファージ MeSH lifesciencedb.jp
Blood Platelets 血小板 MeSH lifesciencedb.jp
Brain 脳 MeSH lifesciencedb.jp


Organisms

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 MeSH term Japanese Link 01
Cricetinae ハムスター類 MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp


Database Center for Life Science