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01	257220	NPC1	NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1	ニーマン・ピック病

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Niemann-Pick Diseases	Niemann-Pick病
	Splenomegaly	巨脾症
	Lipidoses	リピドーシス
	Ophthalmoplegia	眼筋麻痺
	Sphingolipidoses	スフィンゴリピドーシス
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Cat Diseases	ネコの疾病
	Lysosomal Storage Diseases	リソソーム蓄積症
	Nystagmus, Pathologic	眼振
	Tremor	振戦
	Niemann-Pick Disease, Type C	-
	Hepatomegaly	肝腫脹
	Sea-Blue Histiocyte Syndrome	紺青組織球症候群
	Lipid Metabolism, Inborn Errors	脂質代謝異常-先天性
	Bulbar Palsy, Progressive	球麻痺
	Metal Metabolism, Inborn Errors	金属代謝異常-先天性
	Ataxia	運動失調症
	Gait Disorders, Neurologic	歩行障害-神経性
	Tauopathies	タウオパチー
	Seizures	けいれん性発作
	Epilepsy, Tonic-Clonic	てんかん-強直間代性
	Neurologic Manifestations	神経症状
	Hepatitis	肝炎
	Bone Marrow Diseases	骨髄疾患
	Syndrome	症候群
	Spastic Paraplegia, Hereditary	痙性対麻痺-遺伝性
	Speech Disorders	発話障害
	Mucolipidoses	ムコリピドーシス
	Mucopolysaccharidoses	ムコ多糖症
	Liver Cirrhosis	肝硬変
	Dystonia	ジストニア
	Gaucher Disease	Gaucher病
	Movement Disorders	運動障害
	Disease Progression	病勢悪化
	Cerebellar Ataxia	運動失調症-小脳性
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Epilepsy	てんかん
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Muscular Diseases	筋疾患
	Parkinson Disease	Parkinson病
	Dementia	認知症
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Alzheimer Disease	Alzheimer病

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Cholesterol	コレステリン
	Sphingomyelin Phosphodiesterase	スフィンゴミエリナーゼ
	Cholesterol Esters	コレステロールエステル
	Filipin	フィリピン(薬)
	Cholesterol, LDL	低密度リポ蛋白質コレステロール
	Sphingomyelins	スフィンゴミエリン
	Sterol O-Acyltransferase	アシルCoAコレステロールアシルトランスフェラーゼ
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Membrane Glycoproteins	膜糖蛋白質
	Phospholipids	リン脂質
	Phosphoric Diester Hydrolases	ホスホジエステラーゼ
	Lipoproteins, LDL	低密度リポ蛋白質
	Hydroxymethylglutaryl CoA Reductases	ヒドロキシメチルグルタリルCoAレダクターゼ
	Lipids	脂質
	Hydroxycholesterols	ヒドロキシコレステロール
	Glycolipids	糖脂質
	Lactosylceramides	ラクトシルセラミド
	Gangliosides	ガングリオシド
	Proteins	蛋白質
	Receptors, LDL	低密度リポ蛋白質受容体
	Sterols	ステロール
	Boron Compounds	ホウ素化合物
	Phosphatidylethanolamines	セファリン
	Cerebrosides	セレブロシド
	Bilirubin	ビリルビン
	Glucosylceramidase	グルコシルセラミダーゼ
	Squalene	スクアレン
	Pregnanolone	プレグナノロン
	Probucol	プロブコール
	Androstenes	アンドロステン
	Desmosterol	デスモステロール
	Glycoproteins	糖蛋白質
	Culture Media	培地
	Insect Proteins	昆虫蛋白質
	beta-Galactosidase	ベータ-ガラクトシダーゼ
	Imipramine	イミプラミン
	Glucosylceramides	グルコシルセラミド
	Cysteine	システイン
	beta-Glucosidase	セロビアーゼ
	Lipoproteins	リポ蛋白質
	Lovastatin	メビノリン
	Sphingolipids	スフィンゴリピド
	Amines	アミン
	Nifedipine	ニフェジピン
	Neuraminic Acids	ノイラミン酸
	Sphingosine	スフィンゴシン
	Acyl-CoA Oxidase	アシルCoAオキシダーゼ
	Mevalonic Acid	メバロン酸
	Chylomicrons	カイロミクロン
	Morpholines	テトラヒドロ-1,4-オキサジン
	Glycosphingolipids	アシアロガングリオシド
	Pigments, Biological	Pigments, Biological
	Cholesterol, Dietary	食品中のコレステロール
	Phosphatidylcholines	コリンホスホグリセリド
	Progesterone	プロゲステロン
	Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors	ヒドロキシメチルグルタリルCoAレダクターゼ阻害剤
	Receptors, GABA-A	ジアゼパム受容体
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Receptors, Steroid	コルチコステロイド受容体
	Neuroprotective Agents	神経保護物質
	Alanine Transaminase	アラニンアミノトランスフェラーゼ
	Aspartate Aminotransferases	アスパラギン酸トランスアミナーゼ
	Glucuronidase	グルクロニダーゼ
	Oligonucleotides	オリゴヌクレオチド
	Ceruloplasmin	セルロプラスミン
	Acyltransferases	アシルトランスフェラーゼ
	Sulfonamides	スルホンアミド
	Fluorescent Dyes	蛍光染料
	Cholesterol, HDL	高密度リポ蛋白質コレステロール
	Acid Phosphatase	酸性ホスファターゼ
	Glucosidases	グルコシダーゼ
	Lipoproteins, HDL	高密度リポ蛋白質
	Oligosaccharides	オリゴ糖
	Bile Acids and Salts	胆汁酸と胆汁酸塩
	beta-N-Acetylhexosaminidases	ベータ-N-アセチルヘキソサミニダーゼ
	Drosophila Proteins	ショウジョウバエ蛋白質
	Copper	銅
	Apolipoprotein E4	アポ蛋白E-IV
	DNA	デオキシリボ核酸
	Protein Isoforms	アイソフォーム
	Oxidoreductases	酸化還元酵素
	Intracellular Signaling Peptides and Proteins	細胞内シグナルペプチドと蛋白質
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	tau Proteins	タウ蛋白質
	Receptors, Cell Surface	細胞表面受容体
	Apolipoproteins E	アポリポ蛋白質E
	Amyloid beta-Peptides	アミロイドベータ蛋白質
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Antigens, CD	CD抗原
	Biological Markers	生物学的マーカー
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Membrane Proteins	膜蛋白質

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Biological Transport	生物学的輸送
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Esterification	エステル化
	Homozygote	ホモ接合体
	Genotype	遺伝子型
	Structure-Activity Relationship	構造活性相関
	Lipid Metabolism	Lipid Metabolism
	Mutation	変異
	Phenotype	表現型
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Histocytochemistry	組織化学
	Brain Chemistry	脳化学
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Homeostasis	ホメオスタシス
	Adaptation, Ocular	眼球順応
	Kinetics	運動力学
	Prothrombin Time	プロトロンビン時間
	Cell Compartmentation	細胞内区画化
	Age of Onset	発病年齢
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Eye Movements	眼球運動
	Sequence Tagged Sites	配列標識部位
	Sex Ratio	性比
	Expressed Sequence Tags	発現配列タグ
	Age Factors	年齢因子
	Cell Fusion	細胞融合
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Single-Blind Method	一重盲検法
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Cause of Death	死因
	Transfection	トランスフェクション
	Conserved Sequence	保存配列
	Visual Fields	視野
	Chromosomes, Human, Pair 14	ヒト第14染色体
	Founder Effect	創始者効果
	Glycosylation	-
	Enzyme Activation	酵素活性化
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Exons	エクソン
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Species Specificity	種特異性
	Tissue Distribution	組織内分布
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Consanguinity	血族
	Visual Acuity	視力
	Binding Sites	結合部位
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Point Mutation	点変異
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Base Sequence	塩基配列
	Genes	遺伝子
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Reproducibility of Results	結果再現性
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Alleles	対立遺伝子
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Prevalence	有病率
	Pregnancy	妊娠
	Gene Expression	遺伝子発現
	Cohort Studies	コホート研究
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Lysosomes	リソソーム
	Liver	肝臓
	Histiocytes	組織球
	Spleen	脾臓
	Chromosomes, Human, Pair 18	ヒト第18染色体
	Appendix	虫垂
	Cells, Cultured	培養細胞
	Cytoplasmic Granules	細胞質顆粒
	Bone Marrow	骨髄
	Bone Marrow Cells	骨髄細胞
	Golgi Apparatus	Golgi装置
	Coated Pits, Cell-Membrane	細胞膜被覆小窩
	Foam Cells	泡沫細胞
	Hybrid Cells	ハイブリッド細胞
	Skin	皮膚
	Cytoplasmic Vesicles	細胞質小胞
	Spinal Nerves	脊髄神経
	Neurons	ニューロン
	Ciliary Body	毛様体
	Endosomes	エンドソーム
	Brain	脳
	Ganglia, Spinal	脊髄神経節
	Cell Line	細胞系
	Palatine Tonsil	扁桃
	Schwann Cells	Schwann細胞
	Parietal Lobe	頭頂葉
	Purkinje Cells	Purkinje細胞
	Blood-Brain Barrier	血液脳関門
	Conjunctiva	結膜
	Blood	血液
	Intracellular Membranes	細胞内膜
	Cell Membrane	細胞膜
	Microglia	ミクログリア
	Optic Nerve	視神経
	Choroid	脈絡膜
	3T3 Cells	3T3細胞
	Blood Vessels	血管
	Eye	眼
	Microbodies	微小体
	Peripheral Nerves	末梢神経
	Adrenal Glands	副腎
	Cerebral Cortex	大脳皮質
	Central Nervous System	中枢神経系
	Cornea	角膜
	Axons	軸索
	Sural Nerve	腓腹神経
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Basement Membrane	基底膜
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Pigment Epithelium of Eye	網膜色素上皮
	Neurofibrillary Tangles	神経原線維変化
	Chromosomes, Human, Pair 14	ヒト第14染色体
	Lymph Nodes	リンパ節
	Fetus	胎児
	Inclusion Bodies	封入体
	COS Cells	COS細胞
	Lung	肺
	Cerebellum	小脳
	Retina	網膜
	Mitochondria	ミトコンドリア
	Cell Nucleus	細胞核
	Blood Platelets	血小板
	Muscles	筋
	Lymphocytes	リンパ球

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mice, Inbred BALB C	BALB Cマウス
	Mice, Mutant Strains	変異系マウス
	Mice	マウス
	Cats	ネコ
	Humans	ヒト
	Animals	動物
	Muridae	ネズミ科
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Cercopithecus aethiops	ミドリザル
	Mice, Inbred DBA	DBAマウス
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス
	Cattle	ウシ

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Database Center for Life Science