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01	237300	-	CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO	カルバミルリン酸シンターゼI欠損症

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Coma	Coma
	Infant, Newborn, Diseases	新生児疾患
	Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease	カルバミルリン酸シンターゼI欠損症
	Kernicterus	核黄疸
	Hypothermia	低体温症
	Reye Syndrome	Reye症候群
	Dermatitis	皮膚炎
	Puerperal Disorders	産褥障害
	Gliosis	神経膠症
	Vomiting	嘔吐
	Epilepsy, Generalized	てんかん-全般
	Necrosis	壊死
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Brain Diseases	脳疾患
	Atrophy	萎縮

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Carbamoyl-Phosphate Synthase (Ammonia)	カルバミルリン酸シンターゼ(アンモニア)
	Ammonia	アンモニア
	Urea	尿素
	Phosphotransferases	キナーゼ
	Amino Acids	アミノ酸
	Amino Acids, Essential	アミノ酸-必須
	Ornithine Carbamoyltransferase	オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ
	Argininosuccinate Synthase	アルギニノコハク酸シンターゼ
	Ligases	合成酵素
	Benzoic Acid	安息香酸
	Argininosuccinate Lyase	アルギニノコハク酸リアーゼ
	Benzoates	安息香酸塩
	Carbamates	カルバミド酸塩
	Arginase	アルギナーゼ
	Nitrogen	窒素
	Arginine	アルギニン
	Glutamine	グルタミン
	Ornithine-Oxo-Acid Transaminase	オルニチン-オキソ酸トランスアミナーゼ
	Phenylacetates	フェニル酢酸塩
	Keto Acids	ケト酸
	Phenytoin	ジフェニルヒダントイン
	Transaminases	アミノトランスフェラーゼ
	Propionates	プロピオン酸塩
	Valproic Acid	バルプロ酸
	Glutamates	グルタミン酸塩
	Ornithine	オルニチン
	Enzymes	酵素
	Isoleucine	イソロイシン
	Phenylalanine	フェニルアラニン
	Glucokinase	グルコキナーゼ
	Valine	バリン
	Proline	プロリン
	Leucine	ロイシン
	Methionine	メチオニン
	Citrulline	シトルリン
	Oligodeoxyribonucleotides	オリゴデオキシリボヌクレオチド
	Glycine	アミノ酢酸
	Insulin	インスリン
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	DNA Primers	プライマー-DNA
	DNA	デオキシリボ核酸

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Citric Acid Cycle	クエン酸サイクル
	Carbohydrate Metabolism	糖代謝
	Base Composition	塩基組成
	Enzyme Induction	酵素誘導
	Homozygote	ホモ接合体
	Necrosis	壊死
	Growth	成長
	Circadian Rhythm	サーカディアンリズム
	Oxidation-Reduction	酸化-還元
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Sequence Deletion	配列欠失
	Dose-Response Relationship, Drug	薬物用量効果相互関係
	Base Sequence	塩基配列
	Exons	エクソン
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Pregnancy	妊娠
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Mutation	変異